Syndrome de Cushing : qu'est-ce que c'est et comment se manifeste-t-il + Traitement

Le syndrome de Cushing est une maladie rare qui touche environ 1 à 2 personnes sur 500 000 par an. Il est également connu sous le nom d'hypercortisolisme, qui signifie production excessive de cortisol. Le cortisol (hydrocortisone) est une hormone stéroïdienne qui joue un rôle très important dans le métabolisme et la réponse au stress de l'organisme.

La maladie est classée parmi les maladies endocriniennes.

Questions fréquemment posées :
Qu'est-ce que le syndrome de Cushing et pourquoi survient-il ?
Comment se manifeste-t-il, comment est-il diagnostiqué et traité ?

Le syndrome de Cushing est le résultat d'une production prolongée et excessive de cette hormone. Sa production peut être déclenchée par plusieurs mécanismes. Elle est également spécifiée et étiquetée en conséquence. L'origine peut être exogène mais aussi endogène.

La différence entre l'origine exogène et endogène de la maladie :

1. exogène se produit lorsqu'une hormone est introduite dans l'organisme à une dose plus élevée (iatrogène), par exemple lors d'un traitement par des médicaments du groupe des glucocorticoïdes.
2. endogène, elle provient d'un défaut de production, c'est-à-dire d'une surproduction.

Le problème de la forme endogène est plus complexe. Cette forme peut être causée par une surproduction :

• d'ACTH, qui est une hormone adrénocorticotrope, produite par le lobe antérieur de l'hypophyse
• de cortisol, dans la glande surrénale
• CRH, abréviation de corticotropin releasing hormone (corticolibérine), forme plus rare.
• les affections pseudo-choroïdiennes, où le défaut se situe à un autre niveau de l'axe hypothalamo-hypophyso-corticosurrénalien, une affection rare.

Qu'est-ce que le cortisol ?

Le cortisol est une hormone stéroïde classée parmi les glucocorticoïdes. Il est produit dans les glandes surrénales, plus précisément dans la corticosurrénale. La synthèse des hormones stéroïdes nécessite des lipides, c'est-à-dire du cholestérol, des lipoprotéines plasmatiques, également appelées LDL et HDL.

Le cortisol joue un rôle irremplaçable dans le métabolisme de l'organisme, influençant l'apport d'énergie (sucres) au cerveau et la stimulation du système cardiovasculaire. Il s'agit d'une hormone de stress essentielle.

La production de cortisol est influencée par la sécrétion d'une autre hormone, contrôlée de manière centrale, c'est-à-dire à partir du SNC (système nerveux central). Plus précisément à partir de la glande pituitaire. D'après sa fonction, elle tire également son nom, à savoir l'hormone adrénocorticotrope ACTH. Celle-ci est formée dans le lobe antérieur de la glande pituitaire.

Pour simplifier, la sécrétion de l'ACTH est contrôlée par l'hypothalamus. Plus précisément, par une autre hormone, la corticolibérine. Elle est également appelée CRH, de l'anglais corticotropin releasing hormone, ce qui augmente sa sécrétion dans l'hypophyse.

Le cortisol influence et agit sur :

• le métabolisme
• la gestion de l'énergie
• Il joue un rôle important dans la réponse au stress et agit en cas de stress :
  • dans les muscles
  • dans le foie
  • le pancréas
  • et agit également sur le tissu adipeux en tant que réserve d'énergie
  • catabolique et antianabolique
• le métabolisme des sucres, en particulier l'apport de sucres au cerveau lors d'une réaction de stress
• le métabolisme des graisses, qui libère de l'énergie à partir des réserves de graisse de l'organisme
• le métabolisme des protéines - acides aminés
• système cardiovasculaire - augmentation de la pression sanguine et du débit cardiaque
• supprime les réactions immunitaires, diminue la production d'éosinophiles, de leucocytes et de lymphocytes, mais augmente le taux d'érythrocytes
• a un effet anti-inflammatoire, qui est utilisé, par exemple, dans les réactions allergiques et les inflammations.
• psychisme

L'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien en bref

L'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien, également connu sous l'abréviation HPA, est un important système neuroendocrinien. Il joue un rôle majeur dans la gestion de l'énergie et est impliqué dans la réponse au stress. Ses composants interagissent entre eux et influencent l'organisme et les processus hormonaux, nerveux et immunitaires.

Ce système se compose de trois éléments, à savoir

1. l'hypothalamus, où se forme la CRH
2. l'hypophyse, plus précisément l'adénohypophyse, qui produit l'ACTH
3. la corticosurrénale, où les glucocorticoïdes sont sécrétés dans le sang et donc le cortisol.

Tout cela est complexe et inutile - et bien sûr inintéressant - pour le commun des mortels. Ces informations de base servent uniquement à donner une idée du fait qu'un problème de production de cortisol peut avoir des causes diverses, ce qui est important pour diagnostiquer la cause sous-jacente et pour traiter le syndrome de Cushing.

La cause de la maladie réside dans l'augmentation de la production de cortisol, qui peut avoir diverses origines. Les troubles du cours de l'HPA sont rares, tandis que la cause de la production de CRH est moins courante. Au départ, on estime que le problème est lié à la sécrétion de l'ACTH ou du cortisol lui-même.

La cause exogène est due à un apport excessif de l'hormone de l'extérieur, le plus souvent dans le cadre d'un traitement pharmacologique lorsque des glucocorticoïdes sont administrés à la personne. La forme endogène est due à un trouble de la production de CRH, d'ACTH ou de cortisol.

Le syndrome de Cushing endogène est divisé en deux types.

Le tableau ci-dessous présente la répartition du syndrome de Cushing en fonction de la cause sous-jacente.

Le syndrome de Cushing affecte de nombreux systèmes et organes du corps. Cela est dû au large spectre d'action du cortisol, qui est impliqué dans les processus métaboliques, hormonaux et immunitaires du corps. Il s'agit également d'une hormone importante impliquée dans la réponse au stress.

Symptômes du syndrome de Cushing, résumés dans le tableau ci-dessous

Les symptômes moins typiques de la maladie sont les suivants : gonflement, en particulier des membres, maux de tête ou mictions fréquentes. Chez les femmes, la maladie provoque des changements androgéniques tels que la chute des cheveux, mais aussi l'hirsutisme, c'est-à-dire une augmentation de la pilosité à des endroits atypiques. En outre, elle entraîne une hyperpigmentation de la peau et une augmentation de la formation d'acné. Une complication grave est la stérilité. Chez les enfants, la maladie peut entraîner un retard, voire un arrêt de la croissance et du développement sexuel.

Le diagnostic du syndrome de Cushing se fait en deux étapes, en confirmant l'hypercotisme et en déterminant la cause de la surproduction d'hormones, d'ACTH ou de cortisol. L'anamnèse et le tableau clinique sont importants. Du matériel biologique est prélevé. Il est nécessaire que l'homme ne prenne pas de corticostéroïdes et que la femme prenne des contraceptifs hormonaux, au moins 6 semaines avant le prélèvement.

Des analyses de laboratoire sont effectuées sur le sang et l'urine. Le cortisol sérique, l'ACTH et, le cas échéant, la CRH sont déterminés dans le sang. Plus précisément, le test de suppression à la dexaméthasone est également effectué. Une méthode consiste à administrer de la dexaméthasone, un analogue de glucocorticoïde, dans le sang. Ensuite, la quantité de cortisol dans le sang est mesurée. Le sang est également prélevé pour déterminer les leucocytes et les érythrocytes, ainsi que les paramètres biochimiques, la glycémie et le pH.

L'analyse d'urine peut également être utilisée pour le diagnostic, car le cortisol est également excrété dans l'urine. Le cortisol urinaire est déterminé en 24 heures. Les méthodes d'imagerie, CT ou IRM, sont utilisées pour confirmer une tumeur hypophysaire ou surrénalienne. La radiographie est utilisée pour exclure l'ostéoporose ou pour diagnostiquer des fractures pathologiques.

L'évolution de la maladie dépend également de la cause primaire. Elle peut être durable, mais aussi rapide. En règle générale, on observe une modification de la silhouette, c'est-à-dire une prise de poids. La caractéristique est le dépôt de graisse dans les zones de prédilection et le développement de ce que l'on appelle la silhouette d'araignée ou la bosse de taureau. Les membres sont maigres, ce qui est conditionné par l'atrophie musculaire.

Les muscles flasques sont suivis d'une faiblesse musculaire et de douleurs. La peau est fine, fragile et facilement abîmée. Les plaies cicatrisent mal et la peau est sujette aux inflammations. Les ecchymoses sont plus fréquentes. Les chutes augmentent le risque de fractures dues à l'ostéoporose. Cependant, le syndrome de Cushing est également une cause de fractures pathologiques.

Parmi les problèmes cardiovasculaires, l'hypertension et le risque d'autres problèmes cardiovasculaires sont au premier plan. Ce risque est multiplié par un trouble du métabolisme des lipides et des sucres, une augmentation de la glycémie. D'une manière générale, la maladie est une prédisposition au développement du syndrome métabolique.

La personne concernée peut également développer des troubles psychologiques et une instabilité émotionnelle. Chez les enfants, un arrêt de la croissance et un retard du développement sexuel en sont la cause. En cas d'apparition rapide des difficultés, le tableau clinique typique peut ne pas apparaître. Le diagnostic différentiel, la différenciation par rapport à d'autres causes et le traitement sont importants.