Malformations cardiaques congénitales : classification des malformations et défauts cardiaques + Symptômes

Les malformations cardiaques congénitales sont des maladies du cœur et des vaisseaux sanguins qui surviennent au cours du développement intra-utérin de l'embryon et du fœtus. Il s'agit de structures malformées qui entraînent des problèmes qui se manifestent immédiatement après la naissance.

Certaines malformations moins graves peuvent être détectées plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte.

La cardiopathie congénitale est l'une des anomalies congénitales du développement les plus courantes. L'incidence approximative est estimée à 20 % de toutes les maladies du développement + 1 % de toutes les naissances vivantes. Le taux de mortalité est plus faible aujourd'hui que par le passé, grâce au diagnostic prénatal et précoce.

Le cœur

Le cœur est un organe musculaire creux qui nous sert de pompe.

Le cœur est la pompe qui propulse en permanence le sang dans tout le corps.

Le sang transporte des nutriments importants et de l'oxygène qui est consommé par les cellules. Il est ensuite pompé vers les poumons où il est ré-oxygéné.

Le sang oxygéné est ensuite expulsé dans la circulation par le cœur.

Le muscle cardiaque est le principal moteur du cœur. Il veille à ce que, lorsqu'il se contracte, le sang soit expulsé dans les vaisseaux sanguins. Lorsqu'il se relâche, le sang est aspiré dans les cavités cardiaques.

Le cœur est divisé en quatre cavités, les compartiments :

1. l'oreillette droite
2. le ventricule droit
3. l'oreillette gauche
4. le ventricule gauche

Le sang oxygéné est acheminé par les grosses veines dans l'oreillette droite. De l'oreillette droite, il passe dans le ventricule droit par la valvule. Puis, du ventricule droit, il traverse les poumons jusqu'aux poumons. Dans les poumons, le sang est oxygéné. Il s'agit d'une petite circulation sanguine.

La grande circulation sanguine : Après avoir été oxygéné dans les poumons, le sang pénètre dans l'oreillette gauche par les veines pulmonaires. De l'oreillette gauche, il passe par la valvule dans le ventricule gauche. Le ventricule gauche, par la valvule, draine le sang dans l'aorte. Le sang de l'aorte est transporté dans tout le corps. Enfin, il retourne au cœur droit par les grandes veines.

Circulation sanguine = circulation sanguine. Petite circulation sanguine = entre le cœur et les poumons = circulation pulmonaire. Grande circulation sanguine = entre le cœur et le corps = circulation corporelle.

Les vaisseaux sanguins menant au cœur sont appelés veines. Les vaisseaux sanguins menant au cœur sont appelés artères. L'aorte (artère du cœur) est la plus grande artère du corps humain.

Le ventricule gauche, environ trois fois plus grand que le ventricule droit, est celui qui surmonte la pression la plus élevée.

Outre le muscle cardiaque, il existe à l'intérieur du cœur une membrane interne qui forme également des valves. Elle est appelée endocarde. Elle est en contact avec le sang. À la surface du muscle se trouve l'épicarde. L'ensemble du cœur est contenu dans un sac appelé péricarde.

Lors du pompage du sang, deux phases alternent.

La contraction du cœur est appelée systole. C'est la phase pendant laquelle le sang est expulsé de la cavité cardiaque. La diastole, en revanche, est le relâchement du muscle. Pendant cette phase, le sang est aspiré dans la cavité cardiaque.

+

Les valves cardiaques jouent également un rôle important dans le processus de pompage du sang.

Elles servent de valve à sens unique. La valve se ferme, empêchant le reflux du sang dans le cœur. L'ouverture et la fermeture sont basées sur un gradient de pression.

Circulation sanguine du fœtus

Pendant la période où le fœtus est in utero, l'apport d'oxygène et de nutriments est assuré par le placenta et non par les poumons.

C'est pourquoi la circulation sanguine est également adaptée.

Pendant cette période, le placenta remplace les poumons et c'est là que s'effectuent les échanges de nutriments et de déchets du corps du fœtus.

L'hémoglobine fœtale a une saturation en oxygène de 60 % (contrairement à l'hémoglobine adulte, qui est d'environ 98 %).

Le sang contourne donc les poumons, qui ne sont pas utilisés pendant cette période.

La dérivation est assurée par deux raccourcis, à savoir

1. le foramen ovale - qui est l'ouverture entre les oreillettes droite et gauche du cœur
   • l'ouverture dans le septum interauriculaire (septum)
2. le canal artériel inférieur - la jonction de l'artère pulmonaire et de l'aorte.

Le sang oxygéné passe par le canal hépatique.

Une autre partie du sang est acheminée vers le cœur, l'oreillette droite. Ici, le flux sanguin est réglé de manière à ce que le sang oxygéné passe par le foramen ovale dans le cœur gauche. Du cœur gauche, il passe ensuite dans l'aorte.

De l'aorte, il se dirige vers le cerveau, le cœur et la partie supérieure du corps.

La circulation sanguine est assurée de manière à ce que le sang atteigne également la partie inférieure du corps et que le sang désoxygéné soit renvoyé vers le placenta.

Le canal artériel inférieur est un raccourci qui contourne les poumons, qui ne sont pas fonctionnels à ce moment-là et où seule une quantité minimale de sang circule.

Cela permet au sang le plus oxygéné d'atteindre le cerveau et le cœur.

Après la naissance...

Après la naissance, la circulation transplacentaire est interrompue. Le bébé commence à respirer par les poumons. Des changements compliqués dans la saturation en oxygène du sang et le passage progressif de la circulation fœtale à la circulation néonatale se produisent.

Les changements concernent les dérivations vasculaires, les vaisseaux ombilicaux et l'ouverture entre les moitiés du cœur. Le canal artériel se ferme immédiatement et le foramen ovale disparaît au troisième mois.

Ces changements divisent la circulation en circulation pulmonaire et circulation corporelle.

Plus loin dans l'article, vous apprendrez plus d'informations : Que sont les malformations cardiaques congénitales ? Quelles sont leurs causes ? Comment se manifestent-elles ? Leur diagnostic ? En bref, le traitement.

Les malformations cardiaques congénitales sont...

Les malformations cardiaques sont des défauts qui affectent la structure du cœur et des vaisseaux sanguins qui y sont reliés. Elles sont généralement divisées en deux groupes : les malformations congénitales et les malformations acquises. Dans cet article, nous décrivons le groupe des malformations congénitales.

Congénital = congénital.

Les malformations cardiaques congénitales surviennent au cours du développement embryonnaire et fœtal dans l'utérus.

On estime que 8 bébés sur 1000 naissent avec des malformations cardiaques congénitales. Environ ¼ d'entre eux présentent une forme non grave et ne nécessitent pas d'intervention chirurgicale. La plupart (environ ¾) nécessitent une intervention chirurgicale.

La gravité des problèmes dépend de l'étendue structurelle des lésions, de la déficience fonctionnelle et également de la région. Dans le cas des formes graves, elles se manifestent au repos et sans effort.

En revanche, les défauts de moindre gravité peuvent ne se manifester qu'à l'effort. Dans certains cas, ils ne se manifestent pas du tout. Ils se manifestent plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte.

La lésion peut affecter n'importe quelle partie du cœur décrite précédemment.

En conséquence, elles sont divisées en :

• troubles des valves cardiaques
  • sténose (rétrécissement) - augmentation de la pression pour expulser le sang
  • insuffisance (refoulement du sang dans le compartiment précédent du cœur)
    • également appelée non-compaction
  • atrésie (absence ou défaillance partielle d'une valve)
• les malformations septales (les parois entre les cavités du cœur)
  • communication interauriculaire
  • défaut entre les ventricules
  • permet le mélange du sang non oxygéné et du sang oxygéné
  • entre les côtés droit et gauche du cœur
• maladie du muscle cardiaque - entraîne une insuffisance cardiaque
• connexion défectueuse des veines ou des artères au cœur
  • distribution défectueuse du sang non oxygéné et oxygéné
  • n'atteint pas correctement les poumons ou l'aorte

Dans le passé, les maladies cardiaques congénitales étaient divisées en deux catégories : les maladies cyanogènes et les maladies non cyanogènes, selon que l'anomalie se manifestait ou non par une cyanose.

Cyanose = coloration bleue de la peau, causée par une oxygénation insuffisante.

De nos jours, ces anomalies sont divisées en

1. anomalies de court-circuit - malformation septale, canal botalli ouvert
   • shunt gauche-droit
   • shunt du côté droit
2. erreurs avec sténose - sténose aortique, coarctation aortique
3. défauts de dislocation - transposition des gros vaisseaux (malposition)
4. malformations combinées - comme la tétralogie de Fallot

Ou encore pour les anomalies avec ou sans dérivation.

Le tableau ci-dessous énumère quelques maladies cardiaques congénitales et leur répartition.

La cause exacte n'est pas élucidée aujourd'hui.

On pense que des influences génétiques et diverses mutations génétiques sont impliquées, certaines pouvant être héréditaires et survenir en même temps que d'autres maladies.

Des influences externes pendant la grossesse, le développement de l'embryon et du fœtus sont également suspectées.

Ce sont les premières semaines de la vie qui sont les plus sensibles pour l'embryon. Entre la 5e et la 8e semaine, le cœur, le septum ou les valves de l'endocarde commencent à se développer.

Divers stimuli externes, tels que l'alcool, le tabac, les radiations et certains médicaments, peuvent avoir un effet négatif.

Les facteurs de risque sont impliqués dans le développement de maladies congénitales, par exemple :

1. influence biologique
   • une maladie virale de la femme entre la 5e et la 8e semaine de grossesse, par exemple la rubéole
   • bactéries - syphilis pendant la grossesse et autres
2. cause chimique - alcool, tabac et drogues, certains médicaments
3. cause physique - radiations, température corporelle élevée, par exemple la grippe pendant la grossesse
4. l'hérédité - il existe un certain risque d'occurrence familiale dans certains cas, mais ce n'est pas la règle
5. facteurs génétiques, troubles chromosomiques
6. l'environnement au sens large
7. d'autres maladies de la mère, comme le diabète

La cause exacte n'est élucidée que dans 10 % des cas.

Tératogène

Un agent tératogène est un type d'influence qui interfère avec le développement correct d'un organe ou de l'organisme entier au cours du développement embryonnaire ou fœtal.

Son action entraîne diverses maladies congénitales et des lésions fœtales, voire la mort du fœtus et des fausses couches.

Les agents tératogènes connus sont les suivants

• chimiques - certains médicaments, herbicides, drogues, alcool, tabac, métaux lourds, etc.
• biologiques - certains virus et bactéries, tels que la rubéole, le virus de l'herpès, la syphilis, la toxoplasmose
• physiques - radiations ionisantes, rayons X, radiothérapie
• métaboliques - diabète, carence en acide folique, phénylcétonurie, maladies rhumatismales.

Embryon = embryon, période allant de la fécondation de l'ovule par le spermatozoïde, soit environ 8 semaines = 56 jours. Fœtus = fœtus, période allant du 56e jour de vie à l'accouchement (naissance de l'enfant). Fœtus vient du latin offspring, enfant, petit individu.

Dans la suite de l'article, nous décrivons quelques-unes des cardiopathies congénitales.

Cardiopathies non cyanogènes sans et avec shunt

Ce groupe de troubles ne présente pas de coloration bleue de la peau (cyanose) comme manifestation. Il comprend plusieurs troubles hétérogènes.

Dans les anomalies de dérivation, le gradient de pression et l'emplacement de l'anomalie déterminent la direction du flux sanguin.

Communication interventriculaire

La communication interventriculaire est la malformation cardiaque la plus fréquente. Elle représente environ 32 % de toutes les malformations cardiaques congénitales. Il s'agit d'un shunt gauche-droit qui peut se produire seul ou en combinaison avec d'autres.

Shunt = défaut dans le septum entre les ventricules.

Il se caractérise par des traits typiques :

• le sang oxygéné retourne au ventricule droit et aux poumons par l'ouverture entre les ventricules.
• en raison de la pression plus élevée dans le ventricule gauche, le sang s'écoule vers le point de pression inférieur (ventricule droit).
• la gravité des symptômes dépend de la taille de l'anomalie
• grandes malformations = congestion cardiaque plus importante
  • élargissement des compartiments du cœur (dilatation des ventricules et de l'oreillette gauche)
  • apparition d'une hypertension pulmonaire
  • l'insuffisance cardiaque survient entre le 2e et le 6e mois de vie
  • hypertrophie du foie
  • nécessité d'une chirurgie cardiaque précoce
• petites anomalies = problèmes moins graves
  • dans certains cas, elles sont asymptomatiques
  • souffle
  • le plus souvent, inflammation des voies respiratoires
  • risque d'endocardite

La plupart des petites communications interventriculaires se referment d'elles-mêmes avant l'âge de 10 ans.

Communication interauriculaire

Elle représente environ 16 % de toutes les malformations cardiaques congénitales.

Elle est souvent asymptomatique et n'est donc détectée qu'à l'âge adulte.

+

• plus fréquente chez les femmes que chez les hommes
• Remplissage excessif du cœur droit et augmentation du débit dans les poumons.
• trois types :
  • sinus venosus - lorsque les grandes veines pénètrent dans le cœur
  • ostium primum - près de la valve entre l'oreillette et le ventricule
  • ostium secundum - dans la zone centrale comme la fosse ovale - une dérivation défectueuse datant de la période fœtale.

Ductus arteriosus persistens

Au cours du développement fœtal, une dérivation (canal artériel) se forme normalement entre l'artère pulmonaire et l'aorte.

Le problème est qu'il ne se referme pas après la naissance, ce qui représente environ 12 % de toutes les malformations cardiaques congénitales.

• La gravité dépend
  • des différences de pression entre la circulation pulmonaire et la circulation corporelle
  • et de la longueur du shunt.
• à des pressions plus élevées, l'hypertension pulmonaire se produit
• en raison de l'augmentation de la pression dans la circulation pulmonaire, le sang désoxygéné pénètre dans l'aorte.
• Dans ce cas, on observe généralement un souffle locomoteur.

Anomalie septale auriculo-ventriculaire

Souvent associée au syndrome de Down.

La communication interventriculaire est située entre les oreillettes et les ventricules. En cas de pression élevée, le sang du cœur gauche se mélange au sang du cœur droit, ce qui augmente la pression et le débit dans la circulation pulmonaire.

Dans la plupart des cas, il existe une anomalie valvulaire associée. L'ensemble provoque une congestion du cœur. Un traitement chirurgical précoce est nécessaire.

Il se présente sous deux formes :

• canal auriculo-ventriculaire complet - un grand trou au milieu du cœur
• canal auriculo-ventriculaire incomplet - défaut partiel

Sténose aortique

Dans le cas de cette maladie, le problème est une obstruction qui empêche la sortie du sang du ventricule gauche. Selon le type et la gravité, des symptômes sont associés.

Trois formes sont connues :

• la sténose aortique valvulaire
  • souvent asymptomatique
  • Elle peut donc ne pas être détectée
  • possibilité de confusion avec une autre forme d'anomalie valvulaire
  • avec le temps, un processus dégénératif se produit
  • raidissement et calcification de la valve
• sténose aortique sous-aortique
  • Anneau membraneux ou fibreux situé sous la valve aortique.
• sténose aortique supravalvulaire
  • rétrécissement continu de la partie de l'aorte qui fait saillie sur le cœur
  • aorte ascendante
  • commence généralement au-dessus de l'espacement des vaisseaux coronaires, provoquant une augmentation de la pression dans les artères cardiaques
  • les vaisseaux cardiaques sont donc dilatés
  • souvent disposés de manière irrégulière.

Sténose de l'artère pulmonaire

Là encore, le problème réside dans l'obstruction de l'écoulement du cœur, mais en partie du ventricule droit vers les poumons (artère pulmonaire).

Comme la sténose aortique, la sténose pulmonaire peut prendre trois formes, en fonction de sa localisation, c'est-à-dire au-dessus, au-dessous ou dans la zone de la valve.

Elle serait plus fréquente après une chasse d'eau pendant la grossesse.

La forme légère peut être asymptomatique.

À l'inverse, une forme sévère entraînera une insuffisance cardiaque droite.

Coarctation de l'aorte

Cette anomalie se caractérise par un rétrécissement d'une partie de l'aorte, à n'importe quel endroit. Elle est plus fréquente chez les garçons. Sur l'ensemble des malformations cardiaques congénitales, environ 7 % présentent cette anomalie.

Une forme légère, asymptomatique, est possible.

Les formes plus graves se caractérisent par des difficultés typiques d'une augmentation de la pression dans la moitié supérieure du corps. Même lors de la mesure de la pression artérielle, les valeurs mesurées sont plus élevées.

D'autre part, les pulsations dans l'artère fémorale sont affaiblies, voire absentes.

Le cerveau et l'aorte elle-même sont les plus touchés, en raison du taux accru de gonflement artériel et même de rupture (dissection).

On connaît le nom d'anévrisme.

À long terme, une insuffisance ventriculaire gauche s'installe également.

Shunt droit + trouble cyanosé

Groupe de maladies avec présence de cyanose (coloration bleue de la peau).

Tétralogie de Fallot

Il s'agit de la forme cyanosée la plus courante, représentant environ 6 % de toutes les malformations cardiaques.

L'augmentation de la pression dans le ventricule droit entraîne un afflux de sang privé d'oxygène dans le ventricule gauche. L'étendue de la cyanose et des autres manifestations dépend de l'ampleur de la maladie.

Elle nécessite une intervention chirurgicale précoce pour corriger le défaut entre les ventricules et l'emplacement des vaisseaux.

Quatre caractéristiques typiques :

1. grande communication interventriculaire
2. aorte recouvrant la communication interventriculaire
3. obstruction de la voie de sortie du ventricule droit
4. hypertrophie du ventricule droit

Transposition des grands vaisseaux

Malposition congénitale des grands vaisseaux qui sortent du cœur.

La confusion concerne l'aorte et l'artère pulmonaire.

Normalement, les gros vaisseaux sortent du cœur comme suit :

1. l'artère pulmonaire, issue du ventricule droit, conduit le sang désoxygéné du cœur vers les poumons, où il est oxygéné
2. l'aorte, issue du ventricule gauche, conduit le sang oxygéné du cœur vers l'organisme.

Dans le cas d'une transposition, leur position est incorrecte - inversée. L'artère pulmonaire sort du ventricule gauche, tandis que l'aorte sort du ventricule droit.

Dans ce cas, on est en présence d'un système circulatoire parallèle. La circulation pulmonaire est séparée de la circulation corporelle. Le sang avec et sans oxygène ne se mélange qu'à travers des défauts combinés associés.

+

Un tiers des personnes atteintes présentent également une communication interauriculaire, qui contribue paradoxalement à l'état de confusion vasculaire. Un tiers présentent un canal artériel ouvert. Un tiers présentent une communication interventriculaire.

Syndrome du ventricule gauche hypoplasique

Hypoplasie = développement incomplet d'un organe, rétrécissement d'un organe ou d'une partie d'un organe.

Le ventricule gauche est sous-développé, ce qui est aggravé par une anomalie valvulaire et une coarctation de l'aorte. Il y a une augmentation de la pression dans la moitié droite du cœur, ce qui provoque une hypertrophie du ventricule droit.

L'insuffisance cardiaque survient entre le deuxième et le quatrième jour après la naissance.

Malformations cardiaques congénitales graves

Le terme "malformations cardiaques critiques" désigne les maladies qui se manifestent au cours de la période néonatale, soit

• insuffisance cardiaque
• choc
• cyanose importante.

Sur le nombre total de malformations cardiaques congénitales, elles représentent environ 25 % des cas.

À l'intérieur de l'utérus, le fœtus est alimenté en oxygène et nourri par le placenta, ce qui est important pour une croissance et un développement normaux.

Les nouveau-nés naissent bien développés.

Après la naissance, l'évolution dépend de la forme de la maladie, de l'étendue et de la nature de l'anomalie. La sténose aortique, la coarctation de l'aorte ou le syndrome du ventricule gauche hypoplastique sont des exemples de difficultés précoces.

La correction chirurgicale des malformations cardiaques est nécessaire.

Les symptômes dépendent du type spécifique de la maladie. Les symptômes typiques sont les symptômes généraux qui résultent d'un apport insuffisant d'oxygène aux cellules et aux organes ou d'une congestion du cœur.

Dans certaines malformations cardiaques et dans les formes légères de la maladie, il peut n'y avoir aucun symptôme. La maladie est alors asymptomatique.

Ou bien...

La forme légère peut ne se manifester qu'à l'effort, puis s'améliorer au repos.

À l'inverse, la forme plus sévère se caractérise par la présence de difficultés même au repos.

Les principaux symptômes sont les suivants

• un retard de croissance chez le nouveau-né, l'enfant
• refus d'allaiter - causé par des efforts accrus et des difficultés à respirer pendant la tétée
• fatigue, faiblesse
• essoufflement
• respiration rapide
• cyanose (bleuissement de la peau, des lèvres, des muqueuses, des ongles, des parties périphériques du corps)
• transpiration accrue
• gonflement du corps
• hypertrophie du cœur - cardiomégalie, cardiomyopathie
• pouls non palpable dans les membres inférieurs
• pouls rapide (tachycardie)
• arythmie (troubles du rythme cardiaque)
• hypertrophie du foie
• souffle, présent ou non
• hypertension pulmonaire
• maux de tête - en cas de coarctation de l'aorte
• extrémités froides
• plus souvent syncope - évanouissement, effondrement

L'association de complications sous la forme d'infections respiratoires récurrentes ou d'endocardite infectieuse est également possible.

Le développement d'une insuffisance cardiaque et d'un état de choc est grave.

À l'âge adulte, la malformation cardiaque peut ne pas être apparente et rester silencieuse et asymptomatique. Le problème peut également s'aggraver en cas de stress physique ou mental.

Les exemples incluent une fatigue accrue et une intolérance à l'activité physique, ainsi que la présence d'un souffle.

Un souffle inoffensif n'est pas un souffle morbide

Il est fréquent chez les enfants et disparaît à l'âge adulte. Il s'agit d'un son produit par le frottement du sang circulant sur les parois du cœur et des vaisseaux sanguins.

Un souffle systolique se produit lorsque le muscle cardiaque se contracte et est de faible intensité. Un pédiatre peut bien le distinguer des souffles pathologiques.

Il est présent chez environ 80 % des enfants.

L'examen a lieu avant la naissance de l'enfant, par le biais du dépistage prénatal.

Par la suite, un examen clinique du nouveau-né est effectué :

• la tension artérielle des membres supérieurs et inférieurs
• fréquence cardiaque à tous les membres
• saturation en oxygène du sang, également dans tous les membres
• test d'oxygénation - de l'oxygène à 100 % est administré pendant 10 minutes et si la baisse de la saturation en oxygène persiste = suspicion de cardiopathie congénitale ou de cause pulmonaire
• remplissage des veines périphériques
• pulsations dans les extrémités supérieures et inférieures
• examen par auscultation, présence d'un souffle, qui peut ne pas être présent dans toutes les formes.

Le diagnostic nécessite également une ECHO, un USG, un ECG, une radiographie, un prélèvement de sang et d'urine pour des tests de laboratoire et, dans certains cas, un cathétérisme.

Un centre de cardiologie pédiatrique est utilisé pour le diagnostic et le traitement des maladies cardiaques de l'enfant.