Le syndrome de chevauchement et la maladie mixte du tissu conjonctif + Causes, symptômes

Les syndromes de chevauchement des maladies systémiques du tissu conjonctif et les maladies mixtes du tissu conjonctif combinent au moins deux ou plusieurs états pathologiques de ce groupe chez une personne en même temps.

Les maladies rhumatologiques auto-immunes sont considérées comme des maladies dangereuses, car elles affectent non seulement l'appareil locomoteur, mais aussi les tissus, les structures et les organes extra-articulaires.

Par conséquent, ces maladies comportent certains risques graves.

Une maladie auto-immune est une maladie dans laquelle l'immunité se comporte de manière inadéquate, excessive, c'est-à-dire qu'il y a une erreur dans le processus de défense qui fait que l'immunité attaque les propres cellules et tissus de l'organisme.

Pourquoi en est-il ainsi, demandez-vous ?

La cause exacte n'est pas expliquée.

Cependant, on suppose qu'il existe une action multifactorielle et l'influence d'un certain déclencheur qui déclenche toute la cascade de la maladie.

Bien que ces maladies ne puissent pas être guéries complètement, elles peuvent être bien traitées. Le traitement permet de prévenir la progression de la maladie, de soulager l'inconfort et d'améliorer la qualité de vie. Il vise également à minimiser les conséquences.

Toutefois, outre le traitement pharmacologique, certains changements de mode de vie et le respect des mesures du régime sont nécessaires.

Par ailleurs, une détection tardive de la maladie ou la négligence du traitement peuvent avoir un impact négatif sur la santé, en raison des dommages irréversibles causés à l'organisme. La réduction de l'espérance de vie globale est également significative.

Les maladies rhumatismales touchent toutes les tranches d'âge, des jeunes enfants aux adultes et aux personnes âgées, en passant par les adolescents, et tous les sexes.

Dans certaines maladies, la prévalence est plus ou moins élevée.

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Syndrome de chevauchement et maladie mixte du tissu conjonctif - les bases

Le syndrome de chevauchement et la maladie mixte du tissu conjonctif impliquent la présence d'au moins deux maladies du tissu conjonctif, mais aussi de plus d'une en même temps. Les combinaisons les plus courantes sont les suivantes :

• sclérose systémique + polymyosite
• sclérose systémique + dermatomyosite
• lupus érythémateux disséminé + polymyosite
• sclérose systémique + lupus systémique
• polyarthrite rhumatoïde + sclérose systémique
• en même temps peuvent également se produire :
  • phénomène de Raynaud
  • vascularite
  • syndrome de Sjögren
  • et autres

Les maladies systémiques du tissu conjonctif sont des maladies inflammatoires chroniques d'origine auto-immune et rhumatismale.

L'auto-immunité cache en elle-même un processus défectueux de formation d'anticorps contre les antigènes de ses propres cellules et tissus.

Dans ce cas, la réaction est préférentiellement dirigée contre les tissus conjonctifs, en particulier les articulations, les tendons et les muscles, mais elle affecte également la peau, les vaisseaux sanguins et le système cardiovasculaire, les yeux et les tissus des systèmes nerveux, respiratoire et digestif.

Il s'agit d'un processus chronique, c'est-à-dire d'un effet négatif à long terme, qui se caractérise par son caractère progressif = il s'aggrave avec le temps.

Le syndrome de chevauchement est caractérisé par la présence de manifestations cliniques inflammatoires rhumatismales d'au moins deux maladies auto-immunes différentes.

Overlap syndrome = syndrome de chevauchement.

Dans un contexte plus étroit, on distingue les maladies mixtes du tissu conjonctif et les maladies indifférenciées du tissu conjonctif.

1. Maladie mixte du tissu conjonctif
   • anciennement connu sous le nom de syndrome de Sharpe (d'après Gordon Sharpe, qui l'a décrit en 1972)
   • Maladie mixte du tissu conjonctif - MCTD
   • présence d'au moins deux maladies auto-immunes du tissu conjonctif
   • les manifestations de chaque maladie sont bien distinctes
2. maladie indifférenciée du tissu conjonctif
   • Maladie indifférenciée du tissu conjonctif - MTCD
   • la présence de symptômes de maladies auto-immunes
   • ne répondent pas aux critères exacts
   • symptômes non spécifiques pour toute sous-unité de maladie du tissu conjonctif

Cette forme mixte de la maladie survient à tout âge et chez tout sexe, mais elle touche surtout les femmes vers l'âge de 30 ans.

On rapporte que jusqu'à 25 % des cas de maladies du tissu conjonctif se caractérisent par la présence de symptômes qui se chevauchent.

Les causes exactes de la réaction auto-immune sont inconnues, mais on pense qu'elles sont basées sur une influence multifactorielle et sur l'action d'un déclencheur spécifique qui déclenche la réaction.

Le déclencheur peut être un stimulus externe - une influence environnementale.

Des exemples sont la présence de certaines prédispositions génétiques et l'interaction négative d'une maladie virale avec un autre agent externe concomitant.

Un exemple de facteur de risque est :

• prédisposition génétique et antécédents familiaux
  • Il ne s'agit pas d'une hérédité directe, mais la présence d'une maladie rhumatismale chez un parent augmente le risque d'apparition de la maladie.
• la présence de l'antigène HLA
• l'infection par un virus ou une bactérie
• le stress et la surcharge psychologique à long terme
• les traumatismes
• les médicaments
• produits chimiques
• influence hormonale

Un processus défectueux de la réponse immunitaire amène les composants de l'immunité à détruire les propres cellules du corps. Ce processus à long terme entraîne des dommages et des manifestations de la maladie.

Il en résulte une altération de la fonction du collagène et de l'élastine.

Les symptômes du syndrome de chevauchement combinent des problèmes qui surviennent dans au moins deux ou plusieurs maladies rhumatismales et auto-immunes.

Symptômes généraux.

Au début, des symptômes généraux tels que la fatigue, l'apathie, l'augmentation de la température corporelle jusqu'à la fièvre, la transpiration (sueurs nocturnes), ainsi que le manque d'appétit, les nausées et la perte de poids sont également possibles.

Troubles extra-articulaires.

La maladie peut également affecter d'autres parties du corps, comme l'appareil locomoteur.

S'y ajoutent souvent une inflammation de l'œil, une rougeur de la conjonctive, ainsi qu'une inflammation de l'iris ou du segment antérieur de l'œil, qui se manifestent par des démangeaisons et une irritation des yeux, de la fatigue. Avec la progression de la maladie et en cas d'évolution sévère, une déficience visuelle, voire la cécité, est une complication possible.

L'inflammation des vaisseaux sanguins, du péricarde ou du muscle cardiaque, ainsi que l'atteinte du tissu pulmonaire et la fibrose pulmonaire sont graves. Tout aussi grave est l'atteinte du tube digestif, qui peut se manifester par une inflammation non spécifique de l'intestin.

Voici quelques exemples :

• hypertension artérielle
• hypertension pulmonaire
• insuffisance aortique
• dysfonctionnement de l'œsophage et réduction de la motilité gastrique et intestinale
• lésions et insuffisance rénales
• polyneuropathie
• altération des fonctions cérébrales
• hypertrophie des ganglions lymphatiques

Le tableau ci-dessous fournit des informations succinctes sur les symptômes des rhumatismes.

Comme le montre le tableau, ces maladies présentent des caractéristiques communes, mais aussi des spécificités propres.

Ainsi, dans le cas d'une maladie mixte du tissu conjonctif, la présence de symptômes d'au moins deux maladies est nécessaire. Plusieurs maladies peuvent bien sûr être combinées.

Les symptômes typiques les plus courants sont

• Fatigue
• épuisement
• nausées
• perte de poids
• douleurs articulaires et musculaires
• faiblesse musculaire
• augmentation de la température corporelle - fièvre
• inflammation des articulations
• gonflement des articulations et des doigts
• blanchiment des doigts, du nez ou des oreilles et diminution de la sensibilité de la zone concernée - syndrome de Raynaud, en cas d'exposition au froid et au stress
• rougeur de la peau au niveau de l'articulation
• éruption cutanée
• psoriasis
• souvent, inflammation des yeux, rougeur de la conjonctive
• hypertrophie des ganglions lymphatiques

La douleur et l'inflammation des articulations sont les symptômes les plus fréquents de ces maladies.

Lors du diagnostic d'une maladie mixte du tissu conjonctif, les antécédents médicaux sont importants. L'examen physique, qui comprend une évaluation générale de la peau, des articulations et d'autres systèmes susceptibles d'être affectés par le rhumatisme, complète la suspicion.

Dans le cas des antécédents médicaux, la personne donne des plaintes qui peuvent indiquer plus d'un type de maladie.

Dans certains cas, une arthroscopie ou une biopsie du liquide synovial, de la peau et d'autres tissus est effectuée.

Dans le cas du syndrome de chevauchement, la présence de niveaux élevés d'ANA (anticorps antinucléaires), d'anti-RNP (ribonucléoprotéine), d'anti-U1-70, d'anti-PM, d'anti-Ku, d'anti-ADNd et d'anti-Sm, d'anti-SSA et d'autres anticorps est typique.

Une anémie peut également être détectée dans le sang, ainsi qu'une leucopénie (diminution du nombre de globules blancs) ou une thrombocytopénie (diminution du nombre de plaquettes).

Les critères de diagnostic sont également évalués sur la base des éléments suivants

1. l'examen sérologique et la présence d'anticorps anti-RNP élevés
2. les signes cliniques :
   • gonflement des mains
   • synovite (inflammation de l'articulation, plus précisément de la membrane synoviale qui recouvre la capsule articulaire)
   • myosite (inflammation et atteinte des fibres musculaires)
   • phénomène de Raynaud
   • sclérodermie

Un résultat positif est alors obtenu lorsque 3 critères ou plus sont présents, ce qui implique la présence d'une inflammation articulaire ou musculaire.

L'évolution de la maladie est décrite comme la présence de symptômes caractéristiques de deux ou plusieurs maladies du tissu conjonctif.

Un exemple de manifestation précoce est la présence du phénomène de Raynaud, qui peut précéder de plusieurs années d'autres maladies.

Bien entendu, plusieurs problèmes se superposent, le principal et le plus courant étant la douleur et l'inflammation des articulations, la faiblesse musculaire et d'autres manifestations articulaires.

La présence de problèmes extra-articulaires n'est pas rare non plus. Il y a souvent une inflammation de l'œil, de la conjonctive de l'œil. Plus risquée et plus grave est l'atteinte du cœur, des vaisseaux sanguins, des poumons, des reins ou du système neurologique et digestif.

L'évolution n'est pas la même pour tout le monde.
Chaque personne peut avoir des symptômes différents combinés.

La façon dont la maladie mixte du tissu conjonctif se manifeste est très individuelle.

Elle touche généralement les personnes âgées de 30 ans et plus, mais peut également affecter les enfants.

L'évolution de ce type de maladie se fait généralement en deux étapes, à savoir

1. rémission - diminution des symptômes et période de repos sans symptômes et relativement exempte de maladie
2. rechute - réapparition du problème

Ces deux périodes alternent l'une avec l'autre - évolution par poussées et rémissions.

Il s'agit d'une maladie progressive et chronique, qui évolue donc avec le temps et qui, en l'absence d'un traitement adéquat, peut se compliquer d'une atteinte plus grave des organes vitaux.

Le pronostic n'est généralement pas défavorable, bien que le risque de rechute aiguë et d'atteinte plus grave des organes soit toujours présent, ce qui dépend, bien sûr, des caractéristiques spécifiques de la maladie.

Le risque de décès est principalement accru par la présence de lésions pulmonaires, d'hypertension pulmonaire, de lésions cardiaques, d'insuffisance rénale et d'infection.

La maladie réduit la qualité de vie et peut être invalidante. Un diagnostic et un traitement précoces des maladies rhumatismales sont d'une grande importance.