Qu'est-ce que l'épilepsie, quels en sont les types et les symptômes ? Quelles sont les causes des crises ?

Le succès du traitement et le pronostic de la maladie sont individuels et tiennent compte de nombreux facteurs, de l'âge du patient au type de crise en passant par l'adhésion à des régimes spécifiques.

L'épilepsie est une maladie qui impose de nombreuses contraintes au patient, altère considérablement sa qualité de vie, limite ses possibilités d'emploi et peut, à terme, mettre sa vie en danger.

L'épilepsie est une maladie du cerveau caractérisée par une prédisposition aux crises épileptiques avec des conséquences cognitives, psychologiques et sociales.

Pour qu'un diagnostic d'épilepsie soit posé, il faut qu'au moins une crise d'épilepsie ait été correctement documentée.

L'épilepsie se manifeste par des crises répétées et non provoquées (c'est-à-dire au cours des activités quotidiennes et de la vie courante).

Pour établir un diagnostic d'épilepsie, il suffit d'avoir subi une seule crise si des examens complémentaires tels que l'électroencéphalographie (EEG) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau indiquent un risque élevé de récurrence. La probabilité de récurrence doit être d'au moins 60 %.

Une crise d'épilepsie est un état transitoire causé par une activité épileptique caractéristique dans le cerveau. Cette activité épileptique est causée par une synchronisation anormale, une excitation excessive ou une inhibition insuffisante des cellules nerveuses dans le cerveau.

Un petit groupe de cellules peut être concerné, mais un plus grand nombre de neurones peut être affecté.

Les symptômes cliniques dépendent de la zone affectée par l'activité anormale.

Les crises sont une manifestation de l'épilepsie ou d'autres lésions cérébrales aiguës (hémorragie, ischémie, traumatisme, infection, maladie métabolique, intoxication, symptômes de sevrage, etc.)

Les crises sont alors qualifiées d'épisodes aigus ou symptomatiques.

L'épilepsie est la troisième maladie neurologique, après les maladies cérébrovasculaires et la démence. Environ 50 à 80 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année pour 100 000 habitants. Environ 50 millions de personnes en souffrent dans le monde.

L'épilepsie est le plus souvent diagnostiquée au cours de la première année de la vie d'un enfant et connaît un second pic d'incidence chez les personnes âgées, en particulier chez les personnes de plus de 75 ans.

La base de la crise épileptique est l'hyperexcitabilité du cortex cérébral. Ce phénomène peut refléter des changements pathologiques fonctionnels ou des troubles structurels anatomiques. Des facteurs génétiques et externes sont impliqués.

Les crises se divisent en deux catégories : les crises non provoquées (idiopathiques) et les crises provoquées (symptomatiques).

Les crises idiopathiques sont le plus souvent causées par des facteurs génétiques et représentent 30 % de l'ensemble des crises.

60 % des crises sont dues à des modifications structurelles et 30 % des crises sont d'étiologie inconnue, c'est-à-dire que leur cause n'a pas été détectée.

Causes génétiques de l'épilepsie

Il existe environ 240 mutations génétiques susceptibles de provoquer une épilepsie.

Par exemple, l'épilepsie myoclonique progressive est une manifestation de plusieurs maladies génétiques, notamment des maladies métaboliques ou neurocutanées.

L'épilepsie est également une manifestation de maladies génétiques telles que la sclérose tubéreuse, la neurofibromatose de type 1, le syndrome de Struge-Weber, le syndrome de Down, le syndrome du chromosome X fragmenté, le syndrome de Prader-Willi et bien d'autres.

Les malformations congénitales du cerveau constituent un autre groupe important de troubles du développement qui se manifestent par l'épilepsie. Les dysplasies corticales entraînent des modifications plus ou moins importantes du cortex cérébral.

Il peut s'agir d'anomalies de la gyrification (gyri cérébral), par exemple une surface cérébrale lisse, des gyri minuscules ou, au contraire, des gyri trop grands et trop volumineux.

Il existe également ce que l'on appelle une hétérotopie, c'est-à-dire que la matière grise du cortex cérébral se trouve à des endroits inhabituels, par exemple dans les profondeurs de la matière blanche. De grandes malformations ou des dysplasies associées à des tumeurs peuvent être présentes.

Causes acquises

Les épilepsies symptomatiques sont sous-tendues par des troubles relevant de l'ensemble du spectre neurologique.

On distingue des causes aiguës, telles que

• des troubles métaboliques tels que l'hypoglycémie (baisse du taux de sucre dans le sang).
• l'intoxication, par exemple l'empoisonnement à l'alcool
• l'utilisation de médicaments pouvant provoquer des crises d'épilepsie
• les accidents vasculaires cérébraux
• traumatisme crânien
• neuroinfection

Causes épileptogènes chroniques acquises :

• sclérose de l'hippocampe (changements cellulaires et réorganisation avec perte de neurones)
• l'infirmité motrice cérébrale (IMC)
• épilepsie post-traumatique, conséquence d'un traumatisme crânien
• les tumeurs cérébrales
• anomalies vasculaires dans le cerveau
• les changements post-inflammatoires : abcès cérébral, encéphalite herpétique virale,
• maladies auto-immunes telles que l'encéphalite auto-immune, la sclérose multiplex, le lupus érythémateux disséminé
• épilepsie post-vaccinale
• épilepsie réflexe, déclenchée par un facteur provocateur unique et constant, par exemple un flash lumineux, des bruits forts et surprenants, etc.

La principale manifestation de l'épilepsie est la crise épileptique.

La division la plus élémentaire des crises est focale et généralisée, ce qui est essentiel pour déterminer la thérapie ciblée.

Il existe plusieurs types de médicaments antiépileptiques et certains ne sont efficaces que pour un type de crise, par exemple les crises focales, alors que les crises généralisées peuvent être exacerbées.

La classification des crises la plus récente date de 2017 et a été élaborée par la Ligue internationale contre l'épilepsie.

Crises focales

Ces crises se caractérisent par un tableau clinique focal et une activité locale circonscrite sur l'EEG, correspondant au centre cérébral qui contrôle la partie du corps où se manifeste la crise.

En même temps, il n'y a pas de perte de conscience suivie d'une perte de mémoire.

Les crises focales peuvent s'étendre et se transformer en crises généralisées.

Elles se divisent en crises motrices et en crises sans manifestations motrices.

Les crises focales motrices ont des manifestations purement motrices et peuvent être limitées à une petite partie du corps ou s'étendre à plusieurs zones.

Elles se manifestent par exemple par ce que l'on appelle des automatismes, c'est-à-dire des répétitions cycliques d'un certain mouvement ou même des mêmes mots. Les crises hyperkinétiques se manifestent par une agitation accompagnée de la répétition de mouvements distinctifs, par exemple le cyclisme.

Les crises sans manifestations motrices sont autonomes, ce qui signifie que le trouble se produit au niveau du système nerveux autonome.

Elles se manifestent par

• des vomissements
• piloérection (érection des poils)
• des rougeurs
• dilatation des pupilles (mydriase)
• une miction

Les crises cognitives constituent un autre type de crise :

• crises comportementales
• troubles de l'élocution
• troubles de la mémoire
• troubles de la perception (état de rêve, désorientation par rapport à la personne et au lieu)
• crises émotionnelles, telles que changements d'humeur, états d'anxiété.

Crises sensorielles :

• changements dans la sensibilité des parties du corps
• éclairs devant les yeux
• sensations sonores
• perception de formes
• perturbation de la perception spatiale

Crises généralisées

Elles se caractérisent par une activité anormale dans les deux hémisphères cérébraux, une altération de la conscience accompagnée de symptômes moteurs et de troubles de la mémoire.

Les courbes pathologiques de l'EEG sont enregistrées dans les deux hémisphères cérébraux.

1) Crises myocloniques

Il s'agit de contractions multiples, brèves et violentes d'un seul muscle ou d'un groupe de muscles des membres, du tronc, du visage. Les membres sont affectés de manière symétrique. Elles impliquent de laisser tomber des objets des mains ou de tomber au sol.

2. crises cloniques

Il s'agit de secousses répétitives des membres dont la force et la fréquence augmentent progressivement.

3) Crises toniques

Elles se manifestent par une contraction ferme et violente qui fixe les membres dans une position rigide et non naturelle.

4) Crises tonico-cloniques généralisées

La caractéristique la plus marquante est un trouble de la conscience avec chute, spasme tonique du visage, des membres, des muscles respiratoires y compris le diaphragme, provoquant un cri soudain.

Le patient devient bleu, se mord la langue, de la salive sanguinolente peut sortir de la bouche, il se mouille.

Une fois le spasme clonique passé, on observe un relâchement musculaire, une confusion, une perte de mémoire et une désorientation pendant plusieurs dizaines de minutes.

5) Les crises atoniques

Elles se caractérisent par une chute brutale de la tête et une flexion des jambes suivie d'une chute. Ce sont des crises brèves d'environ 4 secondes. Elles surviennent dans le syndrome dit de Doose, qui touche les enfants âgés de 7 mois à 6 ans.

6) Absence

Il s'agit de troubles très brefs et soudains de la conscience avec interruption de l'activité en cours. Ils se manifestent le plus souvent uniquement par un regard fixe, une congélation, un changement d'expression faciale, un clignement des yeux ou une contraction des muscles faciaux.

Le patient n'est pas inconscient, mais il n'est ni réactif ni réceptif. Après la crise, il reprend son activité normale.

Parfois, les crises sont si subtiles qu'elles passent inaperçues, mais elles peuvent être très nombreuses, perturber la concentration et imiter les difficultés d'apprentissage ou d'autres troubles cognitifs d'un enfant.

Le diagnostic repose sur une anamnèse approfondie, une description détaillée de la crise et un ensemble de méthodes d'investigation.

Des antécédents familiaux de crises, la présence de troubles psychiatriques, une maladie maternelle pendant la grossesse, un accouchement compliqué avec des convulsions, une suffocation, des convulsions fébriles dans l'enfance, des effondrements fréquents, des antécédents d'infections du système nerveux et de traumatismes crâniens peuvent orienter le diagnostic.

Parmi les méthodes d'investigation, les suivantes sont d'une importance capitale :

• l'imagerie structurelle, par exemple l'IRM
• électroencéphalographie et vidéo-électroencéphalographie
• les analyses sanguines en laboratoire.

L'imagerie par résonance magnétique du cerveau a une sensibilité et une spécificité supérieures à celles de la tomodensitométrie cérébrale. L'IRM peut mettre en évidence diverses anomalies cérébrales, des malformations, des anomalies vasculaires et d'autres pathologies qui ne peuvent être enregistrées que sur des images IRM.

L'électroencéphalographie (EEG) est l'examen le plus important dans le diagnostic de l'épilepsie.

Il s'agit d'un examen fonctionnel de l'activité cérébrale.

Il est réalisé à l'aide de 16 électrodes fixées à la surface de la tête.

L'examen dure de 20 à 30 minutes. Pendant l'examen, le patient effectue diverses activités d'activation susceptibles de provoquer une hyperactivité du cortex cérébral. L'hyperventilation, la photostimulation (lumière clignotante), la privation de sommeil (le patient est examiné après une nuit d'insomnie) sont principalement utilisées.

Cet examen a une valeur diagnostique maximale lorsqu'il est réalisé le plus tôt possible après la crise. L'objectif est de déterminer plus précisément de quel type de crise il s'agit. Le diagnostic est confirmé par la détection d'ondes épileptiformes.

Si les ondes sont lentes et régionales, la crise peut être due à des lésions structurelles du cerveau. Si les ondes sont généralisées aux deux hémisphères, cela indique une encéphalopathie et une origine métabolique des crises.

Surveillance vidéo EEG

Elle est particulièrement utile chez les patients pour lesquels aucun traitement médical disponible n'est efficace (c'est-à-dire qu'ils sont pharmacorésistants).

Il s'agit d'un examen EEG conventionnel qui consiste à filmer simultanément le patient et ses crises.

Les médicaments contre l'épilepsie chronique sont interrompus avant l'examen. Les enregistrements sont de durée variable, nécessitant parfois jusqu'à 24 heures de surveillance.

L'objectif est de distinguer les crises épileptiques des crises non épileptiques, par exemple les crises psychogènes.

Le deuxième objectif est d'affiner la classification des crises si elles sont incohérentes. Une troisième raison de réaliser un EEG vidéo peut être l'évaluation préopératoire d'un patient souffrant d'épilepsie pharmacorésistante qui se prépare à une intervention thérapeutique épilepto-neurochirurgicale.

Examens de laboratoire

Les tests de laboratoire doivent inclure la glycémie, le sodium, le test de grossesse. Une ponction lombaire avec examen du lysat est nécessaire pour exclure les neuroinfections et les processus auto-immuns.

Diagnostic différentiel

La distinction entre les crises épileptiques et non épileptiques est essentielle, en particulier lorsqu'il s'agit de décider de l'instauration d'un traitement antiépileptique.

Les deux diagnostics différentiels les plus courants sont la syncope et les crises psychogènes.

Syncope

Perte de conscience soudaine et de courte durée accompagnée d'une chute. Après une syncope, le retour à la conscience est généralement rapide. Diverses sensations, telles que la "légèreté" de la tête, l'obscurité devant les yeux, la sensation de tête légère, le sifflement dans les oreilles, etc. sont des signes précurseurs d'une syncope.

Des convulsions peuvent survenir pendant la perte de conscience, et il est alors plus difficile de les différencier de l'épilepsie. L'examen cardiologique est utile, avec un ECG et un Holter ECG qui peuvent indiquer une origine vasculaire ou cardiaque de la syncope.

Crises psychogènes

Jusqu'à 20-30% des patients soupçonnés d'être atteints d'épilepsie pharmacorésistante présentent en fait ce type de crise.

Il s'agit de crises hystériques, techniquement appelées crises dissociatives ou de conversion.

Elles sont causées par un mécanisme de défense psychologique que le patient utilise inconsciemment lorsqu'il n'est pas en mesure de faire face à un traumatisme psychologique antérieur.

Il en résulte une séparation (dissociation) du problème psychologique de la conscience. Le patient ne peut plus y faire face, ce qui provoque un trouble psychiatrique. Il y a souvent somatisation, ce qui signifie que ces problèmes psychologiques commencent à se manifester par des difficultés physiques réelles.

Ces crises sont très spectaculaires. Il n'y a généralement aucun doute sur le fait qu'il s'agit de crises d'épilepsie. Seule la surveillance vidéo de l'EEG permet de poser un diagnostic correct.

L'épilepsie est un trouble convulsif qui se manifeste généralement de manière soudaine et évolue rapidement.

La durée d'une crise d'épilepsie varie en fonction du type de crise. Les crises d'absence durent quelques secondes, les crises de grand mal environ 5 minutes. L'état de mal épileptique est un état qui peut durer jusqu'à 30 minutes et constitue une complication grave de l'épilepsie.

Avant la crise elle-même, les patients peuvent ressentir une sensation étrange, appelée aura, qui ne dure que quelques secondes ou une minute. Très souvent, ces sensations sont localisées dans une zone autour de l'estomac.

Après la crise, les patients souffrent d'une confusion passagère, d'amnésie et de somnolence. Cet état post-crise peut durer de 10 à 20 minutes. Il s'agit d'un signe différentiel en cas de doute sur le caractère épileptique ou non-épileptique de la crise.

Prévision

Dans le cadre d'un suivi de 10 ans de patients épileptiques, environ 60 % d'entre eux atteindront 5 ans sans crises.

Le facteur le plus important dans le pronostic de la maladie est le nombre de crises au cours des six premiers mois de traitement. Plus il y a de crises, moins il y a de chances d'obtenir un contrôle total de la maladie.

Seule la moitié des patients peut interrompre le traitement antiépileptique sans risque de rechute. L'interruption du traitement est envisagée si le patient n'a pas eu une seule crise depuis 2 à 3 ans, s'il n'y a pas d'activité épileptiforme à l'EEG et s'il a atteint l'âge de 13 à 15 ans.

Dans certains syndromes accompagnés d'épilepsie, il n'est pas possible d'interrompre le traitement et celui-ci dure toute la vie : c'est le cas de l'épilepsie idiopathique généralisée avec convulsions clonicotoniques du grand mal.

Le syndrome le plus grave de cette maladie est le syndrome de mort subite et inattendue de l'épilepsie (SUDEP).

Il s'agit du décès soudain d'un patient épileptique, généralement pendant son sommeil, sans témoin. La cause de ce décès n'a pas été établie. Une décompensation dans la période post-crise précoce est présumée.

L'incidence de la MSIE est estimée à 1 sur 100 patients atteints d'épilepsie sévère et à 1 sur 2500 patients atteints d'épilepsie moins sévère.

Les facteurs de risque sont une mauvaise compensation médicamenteuse de la maladie, l'association de plusieurs médicaments, une longue durée de traitement et un âge compris entre 20 et 40 ans.