Tétralogie de Fallot : Qu'est-ce que c'est et comment cette malformation congénitale se manifeste-t-elle ?

Cette maladie congénitale du cœur et des vaisseaux sanguins implique essentiellement une communication interventriculaire, une hypertrophie du ventricule droit, un rétrécissement de l'artère pulmonaire et des anomalies de l'aorte. Dans de nombreux cas, au moins trois anomalies sont présentes, mais pas nécessairement les quatre. Mais même dans ce cas, il s'agit d'une maladie cardiaque assez grave. Cette maladie a un certain nombre de manifestations, en fonction des anomalies présentes chez la personne affectée. Chacune d'entre elles provoque un type et une sorte de problème différents dans l'organisme.

Un rétrécissement de l'artère pulmonaire réduit l'apport de sang aux poumons, un trou dans la cloison interauriculaire provoque un mélange de sang oxygéné et désoxygéné, une anomalie de l'aorte sessile entraîne un manque d'oxygène pour oxygéner tout le corps, et une hypertrophie du ventricule droit du cœur entraîne une alimentation insuffisante du muscle cardiaque lui-même. Cela entraîne des troubles directement dans cet organe. La maladie est généralement traitée directement par une intervention chirurgicale dès qu'elle est diagnostiquée afin d'éviter d'autres complications.

La maladie est congénitale. Souvent, une combinaison de prédispositions génétiques et de diverses influences externes joue un rôle. En ce qui concerne les facteurs génétiques, la maladie peut être causée par des aberrations chromosomiques. Ainsi, par exemple, elle se produit également dans le syndrome de Down ou des maladies similaires. En ce qui concerne les influences externes, la consommation d'alcool pendant la grossesse ou le tabagisme de la mère pendant la grossesse sont très risqués et ont d'autres influences négatives.

La grande majorité des symptômes sont liés à des problèmes d'oxygénation dus à des anomalies du cœur et des vaisseaux sanguins environnants. Le symptôme le plus courant est la cyanose générale, c'est-à-dire le bleuissement de la peau dû à un apport insuffisant en oxygène. Outre la peau, les lèvres, la muqueuse buccale ou le lit des ongles peuvent également devenir bleus. Le bleuissement est plus fréquent après un exercice physique important. Il s'accompagne de faiblesse, de troubles de la conscience, d'évanouissements et parfois même d'une perte de connaissance.

L'essoufflement et la respiration laborieuse sont également des symptômes de la maladie. Elle apparaît également après un effort physique important, lorsque les muscles du corps ont besoin d'être mieux oxygénés. Des souffles cardiaques peuvent également se produire. L'enfant peut parfois avoir ce que l'on appelle des doigts courts. Un symptôme moins courant mais possible est le retard de croissance général, lorsque le développement physique et pondéral de l'enfant, en particulier, n'est pas dans la norme. Chez les adultes, une perte de poids peut parfois se produire.

Les maladies sont étudiées à partir de l'observation des symptômes. L'imagerie thoracique sous forme de radiographie est importante, mais aussi l'imagerie par résonance magnétique, qui permet de mettre en évidence les anomalies anatomiques du cœur et des gros vaisseaux. En outre, la surcharge du cœur est examinée par ECG, et le cœur et les gros vaisseaux sont examinés par échocardiographie ou échographie. Les maladies plus complexes peuvent également être examinées par angiographie, en particulier l'examen de l'appareil vasculaire pulmonaire.

La maladie se manifeste généralement après la naissance et plus tard au cours de l'enfance. En cas d'effort physique important, les symptômes et les manifestations deviennent plus intenses, en particulier le bleuissement de la peau et des muqueuses et la difficulté à respirer. Pendant les périodes de repos, ils peuvent s'atténuer temporairement. Cependant, des souffles cardiaques peuvent être présents régulièrement, tout comme le malaise général ou la perte de poids dont peuvent souffrir les enfants et les adultes atteints de tétralogie de Fallot. Si la maladie n'est pas traitée, des infections cardiaques peuvent se produire, ce qui met directement en danger la vie du patient.