Leucémie : pourquoi et quels sont les symptômes + Diagnostic

La leucémie est un cancer du sang. Que faut-il savoir de plus, quelles sont les causes et les symptômes de la leucémie ? Quelles sont les formes aiguës et chroniques ? Peut-on en guérir ?

Lesréponses à ces questions et à d'autres se trouvent dans l'article.

Depuis l'Antiquité, le sang est considéré comme un symbole de vie.

Le sang circule dans tout le corps par la circulation sanguine et relie tous les tissus de l'organisme.

Dans la littérature, il est également appelé "organe liquide".

Il joue un rôle important et irremplaçable : il transporte l'oxygène, les substances vitales vers les cellules et les "déchets" du métabolisme vers les différents organes.

Les maladies du système hématopoïétique portent donc gravement atteinte au corps humain. Comment ? Lire la suite.

Qu'est-ce que la leucémie ?

En résumé, la leucémie est un cancer du sang.

Il s'agit d'un cancer malin du système hématopoïétique du corps humain.

En 2020, 474 519 nouveaux cas de leucémie ont été diagnostiqués dans le monde, chez les deux sexes (statistiques de l'OMS).

L'incidence de la leucémie chez l'homme augmente avec l'âge.

Caractéristiques de la leucémie

La leucémie est due à une prolifération clonale de cellules souches hématopoïétiques dans la moelle osseuse.

Il s'agit d'une transformation maligne incontrôlée des cellules sanguines de la lignée dite myéloïde ou lymphoïde.

Elle peut prendre des formes aiguës ou chroniques.

On distingue ainsi la leucémie myéloblastique ou lymphoblastique aiguë et la leucémie myéloïde ou lymphocytaire chronique.

La leucémie aiguë myéloblastique touche principalement les adultes et la leucémie aiguë lymphoblastique les enfants.

Les cellules leucémiques perdent leur capacité de maturation, appelée différenciation.

Les clones malins immatures de cellules sanguines n'ont pas les mêmes capacités que les cellules saines. L'hématopoïèse physiologique est supprimée.

Les clones malins peuvent être constitués de cellules souches normales ou de cellules souches transformées de manière maligne.

Les cellules immatures sont appelées blastes. Elles se retrouvent dans le sang et peuvent former des infiltrats diffus (dispersés) ou nodulaires dans divers organes, par exemple le foie, la rate, les ganglions lymphatiques, etc.

Il s'agit d'une maladie très hétérogène. Il est très important d'identifier le sous-type correct de leucémie afin que les patients puissent recevoir le traitement le plus efficace à temps.

Formation du sang (hémopoïèse)

Pour mieux comprendre la nature de la leucémie, il est essentiel de savoir comment fonctionne la formation du sang.

La formation du sang est soumise à des mécanismes complexes.

Le développement correct des cellules sanguines est important pour l'équilibre, afin que la moelle osseuse produise suffisamment de cellules sanguines pour l'organisme.

En cas d'inflammation, de blessure ou d'autre maladie, la moelle osseuse réagit avec souplesse et reconstitue les cellules sanguines. Si la cause de l'augmentation de la production cesse, l'augmentation de la production de sang doit être ramenée à la normale.

Le début du développement des cellules sanguines est basé sur une cellule souche dite pluripotente, qui conditionne plus d'un type de cellule.

Au cours de la vie d'une personne, une cellule souche pluripotente est capable de s'auto-renouveler de manière illimitée. Après s'être divisée, l'une d'entre elles reste une cellule pluripotente et l'autre est destinée à se développer en une forme mature de cellule sanguine.

L'ensemble du processus de maturation (différenciation) est complexe. Différentes formes de développement des cellules sanguines apparaissent.

La lignée myéloïde donne naissance aux monocytes, aux neutrophiles, aux éosinophiles, aux basophiles, ainsi qu'aux cellules dendritiques, aux plaquettes et aux érythrocytes.

La lignée lymphoïde produit les lymphocytes T, les lymphocytes B et les cellules NK.

La description et l'explication des différentes formes et des mécanismes immunologiques sont très détaillées. Dans cet article, nous expliquerons brièvement les types de cellules sanguines de base.

Quelles sont les cellules sanguines de base que nous connaissons ?

On distingue les globules blancs (leucocytes), les globules rouges (érythrocytes) et les plaquettes (thrombocytes).

Les érythrocytes sont principalement responsables du transport des gaz sanguins (oxygène et dioxyde de carbone). L'hémoglobine, pigment du sang rouge, est un composant des érythrocytes.

Les leucocytes ont une fonction irremplaçable dans l'immunité humaine.

Les plaquettes jouent un rôle clé dans le processus de coagulation du sang, favorisant la cicatrisation des plaies ou les processus inflammatoires.

Où se forme le sang ? Qu'est-ce que la moelle osseuse ?

La moelle osseuse est un tissu qui se trouve à l'intérieur des os et qui a une structure gélatineuse.

La formation du sang a lieu dans la moelle osseuse.

La moelle osseuse est l'"usine" de production des cellules sanguines.

Avec l'âge, la moelle osseuse rouge active est progressivement remplacée dans les parties périphériques du squelette. Les cellules graisseuses infiltrent cette moelle. Cette moelle est appelée moelle jaune inactive.

Elle est directement influencée par les cellules du système immunitaire et d'autres tissus et organes, et indirectement par les régulations nerveuses et hormonales.

Les cytokines, qui agissent comme des messagers dans le corps, ont une influence importante.

Elles transmettent des informations uniques entre les cellules du système immunitaire et les cellules d'autres organes aux cellules cibles.

Elles ont diverses fonctions biologiques :

• elles peuvent influencer la maturation des cellules sanguines
• jouent un rôle dans les défenses de l'organisme
• peuvent influencer la prolifération cellulaire
• influencer l'évolution de l'inflammation

Les causes de la leucémie sont les suivantes

• les facteurs génétiques
• influences environnementales (facteurs épigénétiques)
• radiations, produits chimiques (colorants, solvants organiques, engrais)
• les médicaments
• les virus

Quels sont les symptômes auxquels on peut s'attendre ?

• fatigue rapide, faiblesse
• pâleur
• essoufflement, même après un léger effort, épuisement
• symptômes hémorragiques, tendance accrue à saigner des gencives, du nez, ecchymoses (hématomes) sur tout le corps, de taille variable, pouvant se situer au niveau des pieds, des ongles, saignement des organes, etc.

Les saignements surviennent souvent même en cas de petites blessures, comme une simple égratignure :

• Température élevée, fièvre (une fièvre qui dure plusieurs jours n'est pas forcément une leucémie !)
• Tendance accrue aux infections
• Les symptômes d'infection sont une complication fréquente de la leucémie. Les infections touchent souvent les voies urinaires, les poumons, la peau, les muqueuses, etc.
• Symptômes de réduction de la circulation sanguine (appelé syndrome d'hypoperfusion). Les masses de cellules leucémiques perturbent la microcirculation et provoquent l'obstruction (occlusion) des vaisseaux sanguins, ce qui endommage les organes vitaux. Lorsque l'irrigation sanguine du cerveau est altérée, des troubles de la parole, de la vision, de la mobilité à des degrés divers de conscience et d'autres troubles peuvent survenir.
• Thrombose veineuse due à une augmentation de la coagulation sanguine
• Sensation de ballonnement de l'abdomen, de pression, de satiété prématurée, de constipation, souvent accompagnée d'une hypertrophie importante du foie et/ou de la rate, appelée hépatosplénomégalie.
• Douleur, souvent osseuse, dans la région de la paroi thoracique.
• Manifestations associées à des troubles du métabolisme, à des troubles minéraux, à un dysfonctionnement rénal, à une dégradation tumorale des cellules leucémiques.
• Perte de poids

La perte de poids en cas de cancer peut être progressive, régulière ou rapide. Les patients déclarent qu'ils perdent souvent du poids malgré un apport alimentaire adéquat. Inversement, la perte de poids peut s'accompagner d'un manque d'appétit et d'une réduction de l'apport alimentaire.

La maladie peut être diagnostiquée de manière fortuite lors d'un examen de routine. Parfois, le patient est amené chez le médecin par des symptômes cliniques.

La base est un examen général du patient par un médecin généraliste.

Au cours de l'examen, une numération globulaire complète doit être effectuée.

En laboratoire, les cellules sanguines sont également contrôlées pour détecter des changements anormaux, des atypies et la présence de blastes.

En laboratoire, on recherche des modifications du nombre de globules blancs (leucocytes) - augmentation du nombre (appelée leucocytose) ou diminution du nombre (leucocytopénie). Il peut y avoir une anémie ou des modifications du nombre de plaquettes (un manque de plaquettes est une thrombocytopénie).

Dans les leucémies chroniques, on observe généralement une leucocytose extrême.

Une augmentation marquée du nombre de globules blancs n'indique pas immédiatement une leucémie.

Il existe ce que l'on appelle une réaction leucémoïde, c'est-à-dire un nombre très élevé de leucocytes, par exemple en cas d'infection grave, de pneumonie, d'empoisonnement du sang, de méningite, de brûlure, de tumeur ou d'application de médicaments spéciaux.

Le patient doit subir un examen d'imagerie de base - radiographie thoracique, échographie abdominale, éventuellement agrandissement des ganglions lymphatiques. Il est ensuite adressé à un hématologue qui prend en charge le traitement.

Une biopsie de la moelle osseuse est indiquée, et souvent d'autres examens d'imagerie tels que la tomodensitométrie (CT), l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomographie par émission de positons (PET-CT), entre autres.

Un test génétique moléculaire visant à catégoriser un type de leucémie plus spécifique est standard.

L'examen peut également inclure un diagnostic de lymphome (dans la LAL). Une biopsie de la moelle osseuse est effectuée pour détecter une éventuelle infiltration leucémique des méninges.

Biopsie de la moelle osseuse (trépanobiopsie)

N'ayez pas peur de la biopsie de la moelle osseuse !

Les idées reçues et le manque d'information font de la biopsie de la moelle osseuse un "épouvantail" inutile.

Elle peut être une étape vers un diagnostic très précoce et une chirurgie salvatrice.

Elle fournit des informations uniques sur le système hématopoïétique !

Il n'existe pas de miroir diagnostique équivalent à cette méthode de diagnostic.

La peur est trop présente dans notre société et retarde souvent la procédure.

Le fait que la maladie soit diagnostiquée à un stade précoce ou seulement lorsque des clones leucémiques infestent l'organisme a une incidence sur le pronostic.

La biopsie de la moelle osseuse est un acte invasif, dont les risques sont minimes dans la médecine d'aujourd'hui.

Elle n'est pratiquée que par un médecin spécialiste, qualifié, expérimenté et spécialement formé.

Lors d'une biopsie, un échantillon de tissu de la moelle osseuse est prélevé, ce qui permet de confirmer un processus cancéreux (malin).

Elle détermine le type exact de leucémie, exclut les changements réactifs dans le système hématopoïétique qui peuvent imiter une affection maligne, montre les changements morphologiques dans la moelle osseuse, fournit du matériel pour une éventuelle analyse génétique et permet un traitement spécifique du patient.

La ponction de moelle osseuse est réalisée sous anesthésie locale à l'aide d'une longue aiguille creuse spéciale, à partir d'un site spécifique, généralement l'omoplate de la hanche ou le sternum.

Une ponction de moelle osseuse dure environ 3 minutes, une biopsie de moelle osseuse dure environ 5 minutes.

L'évolution de la maladie peut être individuelle et varie selon qu'il s'agit d'une leucémie aiguë, d'une leucémie chronique ou d'une exacerbation aiguë (progression dans la leucémie chronique).

Le patient peut présenter un ensemble de symptômes multiples. La maladie peut évoluer d'un symptôme à l'autre. Les symptômes augmentent progressivement.

Dans les leucémies aiguës, les symptômes apparaissent généralement de manière violente.

En l'absence de traitement, la leucémie myéloblastique aiguë a une évolution clinique rapide et peut entraîner la mort en quelques jours ou quelques mois.

Chez de nombreux patients, les premiers symptômes durent moins de 3 mois.

La leucémie myéloblastique aiguë peut être associée en laboratoire à une cytopénie dans le syndrome pré-leucémique, des années avant que la leucémie ne devienne apparente.

La cytopénie dans la numération sanguine indique une diminution du nombre de cellules sanguines, par exemple une anémie.

Les manifestations des leucémies chroniques peuvent être très discrètes au début ou ne présenter aucun symptôme.

Dans les leucémies chroniques, la phase dite chronique peut durer plusieurs années sans symptômes. Elle peut être détectée fortuitement ou survenir pendant la phase de transformation en une forme plus agressive.

Dans le cas de la leucémie, vous rencontrerez les termes suivants.

La rémission de la maladie est un état dans lequel la tumeur est supprimée par le traitement.

Il peut s'agir d'une suppression partielle, appelée rémission partielle, ou d'une suppression complète et d'une rémission complète.

La rechute signifie qu'après l'élimination initiale ou la réduction de la croissance de la tumeur, la maladie s'est réactivée.

La progression de la maladie fait référence à la croissance, à l'élargissement et à la progression de la tumeur.

La maladie du greffon contre l'hôte est une réaction du greffon contre l'hôte au cours d'une transplantation.

La leucémie chez l'enfant

La leucémie est la tumeur maligne la plus fréquente chez l'enfant.

Le traitement et le pronostic se sont radicalement améliorés grâce à une recherche intensive.

La leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) est le type de leucémie le plus fréquent chez l'enfant.

Elle représente environ 80 % des cas et l'incidence la plus élevée se situe entre 2 et 5 ans.

Le comportement biologique de la LAL de l'enfant diffère de celui de l'adulte.

La leucémie myéloblastique aiguë (LMA) est de moins bon pronostic que la LAL et représente une minorité des cas.

Les leucémies chroniques de l'enfant sont moins fréquentes.

Un risque accru de leucémies infantiles a été décrit en association avec les rayons X pendant la grossesse maternelle et également environ 5 à 10 ans après un traitement cytostatique pour d'autres tumeurs malignes.

Une incidence plus élevée de leucémie a également été signalée dans le cas de troubles génétiques congénitaux, par exemple le syndrome de Down présente un risque 56 fois plus élevé de leucémie à l'âge de 4 ans.

Dans la plupart des cas, le facteur causal exact est inconnu.

Les tests cytogénétiques révèlent souvent des mutations qui se sont accumulées dans les cellules et ont provoqué la leucémie.

Symptômes de la leucémie chez l'enfant

• Température élevée ou fièvre, signes d'infection, absence de réaction aux médicaments couramment utilisés pour contrôler la température élevée.
• Les enfants sont léthargiques, somnolents.
• Manifestations hémorragiques (mentionnées ci-dessus)
• Douleur à la marche, boiterie (moelle osseuse infiltrée)

L'enfant peut même refuser de marcher.

• Pression, douleur dans l'abdomen lorsque le foie, la rate et/ou les ganglions lymphatiques sont hypertrophiés.
• Les résultats de laboratoire peuvent être initialement sans changements significatifs, ne pas contenir de cellules leucémiques.
• Anémie légère, légère diminution des globules blancs et des plaquettes, mais évolution progressive des changements au fil du temps.
• On observe plus souvent une diminution de la perte de globules blancs qu'une augmentation des leucocytes.
• Autres symptômes décrits ci-dessus

Traitement chez l'enfant

Le traitement des enfants est un processus difficile qui nécessite une équipe de premier ordre composée de nombreux spécialistes.

Le traitement principal est la chimiothérapie. La radiothérapie et la chirurgie ne sont utilisées que chez certains patients. Un traitement intensif est administré dans un premier temps, suivi d'un traitement d'entretien. La durée de ce traitement est d'environ deux ans.

La thérapie ciblée fait l'objet d'essais cliniques. Son utilisation est possible dans certaines indications, par exemple dans la LAL avec détection d'une mutation du chromosome Philadelphie.

Chez les enfants dont la rémission dure plus de cinq ans, la leucémie réapparaît rarement. Mais elle n'est pas totalement exclue. Chez ces enfants, il y a essentiellement guérison.

Après le traitement du cancer, il est important de tenir les patients bien informés de leur état de santé, des possibilités et des intervalles de suivi, ainsi que de la prévention ou du traitement des séquelles tardives.

Le suivi du jeune patient après l'âge adulte passe des mains de l'oncologue pédiatrique à celles de l'oncologue pour adultes. Une bonne coopération est essentielle.

Une équipe spécialisée offre un large éventail d'assistance et peut même, si nécessaire, se rendre au domicile du patient pour administrer le traitement.

Pronostic de la leucémie

Le pronostic des patients atteints de leucémie varie principalement en fonction du type de leucémie, du diagnostic précoce ou tardif, de la réponse au traitement de première intention, de la qualité et de la durée de la réponse au traitement, de l'âge, des comorbidités du patient et des complications associées, ainsi que des facteurs pronostiques, dont les plus importants sont les anomalies cytogénétiques.

Les différents types de leucémies peuvent avoir des pronostics différents chez l'adulte et chez l'enfant (par exemple, la LAL).

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En particulier, les patients atteints de leucémie ou d'autres cancers présentent des symptômes hémorragiques graves associés à cette maladie insidieuse et sont orientés vers des services d'aide.

Après une transfusion sanguine, ils sont en mesure de respirer correctement et de se battre à nouveau.

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