Cardiomyopathie hypertrophique : Qu'est-ce que c'est et comment se manifeste-t-elle ? + Risques

La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie du muscle cardiaque qui se caractérise par une hypertrophie insuffisante du septum principal et des parois du cœur. Il s'agit d'une maladie congénitale résultant d'une mutation génétique. Cette maladie est relativement rare dans la population. Elle est généralement associée à d'autres maladies cardiaques graves, telles que l'arythmie ou l'insuffisance cardiaque. Cependant, elle est également la cause la plus fréquente de mort subite chez les personnes de moins de 30 ans, en raison d'un effort physique extrême.

Dans cette maladie, l'hypertrophie myocardique s'accompagne d'une cavité ventriculaire gauche très petite, ce qui entraîne également une augmentation de la fonction de cette partie du cœur. Une complication très dangereuse, présente chez environ 1/3 des personnes touchées, est la formation d'une obstruction sous-valvulaire. Il s'agit d'une fissure entre l'extrémité antérieure du ventricule et le septum élargi. La maladie entraîne une hypertrophie du tissu musculaire et un rétrécissement du ventricule du cœur lui-même. La cardiomyopathie hypertrophique s'accompagne souvent d'un rythme cardiaque irrégulier.

La cause de la maladie est une mutation génomique et la maladie est héréditaire. Plus précisément, il s'agit d'un défaut dans le gène codant pour la protéine. Si le muscle cardiaque est constitué de protéines produites par ce gène défectueux, il réagit en épaississant ses parois et son muscle. La maladie peut être déclenchée pratiquement à tout moment, mais les déclencheurs les plus courants sont un rythme cardiaque irrégulier ou un effort physique excessif. Ceux-ci peuvent entraîner la mort dans certains cas.

Dans cette maladie, le myocarde (muscle cardiaque) est hypertrophié, de sorte qu'une partie du cœur est agrandie. De plus, des battements de cœur irréguliers (arythmie cardiaque) sont un symptôme typique. Dans cette maladie, il y a également une augmentation de la pression dans les oreillettes du cœur et dans le système veineux. Par conséquent, le sang stagne également dans les poumons et il y a un flux sanguin excessif. Cela peut également se manifester par des douleurs thoraciques, semblables à celles de l'angine de poitrine.

En outre, la personne a du mal à respirer, ce qui est difficile. Dans certains cas extrêmes, les poumons peuvent même gonfler. En cas d'activité physique excessive, les personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique peuvent également présenter des troubles de la conscience, notamment une perte de conscience de courte durée. L'un des symptômes atypiques de la maladie est ce que l'on appelle un épanchement pleural dans le thorax, entre la plèvre et les poumons. Cette affection est toutefois très rare.

Le diagnostic comprend une anamnèse et un examen clinique axés sur l'insuffisance ventriculaire gauche, les troubles du rythme et l'hypertrophie. Il est complété par un examen échocardiographique réalisé par un cardiologue érudit, qui utilise des manœuvres de provocation pour déterminer l'obstruction de la voie d'écoulement du ventricule gauche. Tous ces examens, associés à l'évaluation des symptômes, peuvent conduire à un diagnostic clair.

La maladie est l'une des deuxièmes causes de décès chez les jeunes et les sportifs. La maladie se manifeste le plus souvent par des symptômes extérieurs visibles lors d'un effort physique accru, lorsque la personne a des difficultés à respirer et que son rythme cardiaque est régulier. Dans certains cas, des symptômes d'insuffisance cardiaque peuvent être présents. La croissance du muscle cardiaque est progressive et la maladie se déroule sur une longue période. Ce n'est que dans de rares cas qu'une évolution intense se produit. Dans tous les cas, l'effort physique représente également le plus grand risque de décès en cas d'insuffisance cardiaque.