L'hémochromatose et le problème du fer : pourquoi et quels sont les symptômes ?

L'hémochromatose peut survenir sur une base génétique, mais aussi en raison de la présence d'autres maladies dans l'organisme. Chez un individu, il y a une absorption (dans l'intestin grêle) et un dépôt accrus de fer.

Pour en savoir plus sur l'étiologie exacte, les manifestations, le pronostic, les possibilités de traitement et bien d'autres choses encore, consultez l'article.

Qu'est-ce que l'hémochromatose ?

L'hémochromatose est une maladie causée par une résorption accrue du fer dans le tube digestif et son dépôt excessif dans le parenchyme de l'organe (tissu de l'organe).

La concentration de fer dans l'organisme peut progressivement atteindre plus de dix fois la valeur physiologique d'origine.

Dans des conditions physiologiques, le corps humain contient environ 4 à 5 g de fer.
Sur la quantité totale de fer stocké, 40 % sont stockés dans le foie,
principalement dans les hépatocytes (cellules du foie).

L'hémochromatose est divisée, selon l'étiologie de son apparition, en deux catégories : primaire (génétique héréditaire) et secondaire (accumulation de fer due à une autre maladie).

L'hémochromatose génétique (GH), également appelée héréditaire, est une maladie héréditaire autosomique récessive courante, qui se caractérise par un dépôt excessif de fer dans l'organisme.

La maladie a été décrite pour la première fois par le Dr Troiser en 1871.

La maladie se manifeste lentement et progressivement et l'individu peut ne pas se rendre compte de l'augmentation du dépôt de fer pendant plusieurs décennies.

Le plus souvent, la première chose que l'on remarque est un taux de fer élevé dans le sang, suivi d'une glycémie élevée, d'une hypertrophie du foie et d'une hyperpigmentation spécifique de la peau.

L'hémochromatose secondaire peut également résulter d'autres maladies telles que l'anémie, le diabète, l'alcoolisme, la dialyse rénale et, enfin, les maladies chroniques du foie.

L'hémochromatose s'accompagne de divers risques pour la santé et de complications, dont la plupart surviennent dans les organes qui stockent des quantités excessives de fer ingéré.

Les dommages se produisent progressivement et continuellement au fil du temps. Les changements qui en résultent affectent principalement le foie, le pancréas, le cœur et la peau.

L'hémochromatose avancée peut entraîner des lésions du foie pouvant provoquer une cirrhose (cicatrisation chronique du foie). Les lésions du pancréas peuvent à leur tour entraîner des modifications du taux d'insuline et un risque de diabète.

Les problèmes de circulation sanguine peuvent entraîner une insuffisance cardiovasculaire ou une insuffisance cardiaque. Le dépôt de fer dans le cœur peut également provoquer des rythmes cardiaques irréguliers (arythmies) ou une cardiomyopathie.

Un excès de fer dans l'organisme peut provoquer une hyperpigmentation, la peau pouvant apparaître bronzée ou grise.

La cause la plus fréquente de l'hémochromatose est une mutation du gène HFE (High Iron Fe), responsable de la fabrication d'une protéine qui régule l'absorption du fer dans l'alimentation.

La mutation du gène HFE est présente chez environ 80 % des patients atteints d'hémochromatose primaire (génétique).

La maladie causée par le gène HFE est la plus courante et est donc désignée dans la littérature comme l'hémochromatose génétique de type 1.

L'hémochromatose génétique est causée par des mutations du gène HFE sur le chromosome 6. La mutation la plus courante est la C282Y, qui entraîne l'évolution la plus grave de la maladie.

Une personne doit hériter d'une copie du gène pathologique de chacun de ses parents pour transmettre complètement le diagnostic. Si une personne n'hérite que d'une copie du gène muté, elle est considérée comme porteuse de l'hémochromatose et peut ne jamais la développer.

L'hémochromatose est une maladie longue et asymptomatique qui, dans la plupart des cas, ne se manifeste que vers l'âge de 30 ou 40 ans.

Elle se caractérise notamment par un remodelage chronique du tissu hépatique et le développement possible d'une cirrhose. L'hépatomégalie, c'est-à-dire l'augmentation de la taille du foie, est également un symptôme.

L'augmentation de la pigmentation gris-bronze de la peau, la faiblesse accrue, la fatigue, les douleurs abdominales et la perte de poids sont caractéristiques.

L'hémochromatose est également appelée diabète de bronze.

Le diabète de bronze est causé par la destruction des îlots de Langerhans du pancréas et par l'incapacité qui en résulte de produire de l'insuline.

Il se caractérise par l'apparition associée de diabète sucré (diabète), de cardiomyopathie, d'arythmie, d'arthropathie et d'autres troubles dus à des taux élevés de fer et de sucre dans le sang.

Les troubles et la dégénérescence des articulations, la faiblesse musculaire et l'amincissement des os sont fréquents.

Manifestations fréquentes de l'hémochromatose :

• Hyperpigmentation bronzée (grise) de la peau
• hypertrophie du foie (hépatomégalie).
• Troubles cardiovasculaires
• Arythmie cardiaque
• Diabète sucré (diabète)
• Faiblesse articulaire et musculaire
• Douleur abdominale
• Perte de poids

Le diagnostic de l'hémochromatose repose sur la détermination d'une concentration élevée de fer dans le sang à l'aide d'une analyse sanguine. Le résultat est évalué à l'aide de tests spéciaux pour les niveaux de fer et de ferritine dans le sérum sanguin.

La GH se caractérise par une augmentation de la saturation en fer de la transferrine supérieure à 55 % et une augmentation de la ferritine supérieure à 500 µg/l.

Dans les stades avancés de l'hémochromatose, les concentrations de ferritine sérique sont généralement supérieures à 1000 ng/ml.

Un test fiable consiste à déterminer la concentration de fer dans le foie sec, exprimée avec précision par l'indice de fer hépatique.

Une concentration élevée de ferritine doit être distinguée dans le contexte d'un éventuel processus inflammatoire, d'une tumeur, d'un trouble hépatique ou de l'alcoolisme du patient.

La norme en matière de diagnostic de l'hémochromatose est principalement le test génétique. Le test ADN est basé sur l'examen des mutations dans les gènes HFE. Les trois mutations les plus courantes dans l'hémochromatose sont déterminées.

Actuellement, les mutations C282Y et H63D du gène HFE doivent être recherchées chez tous les patients atteints d'hémochromatose génétique. Le test est actuellement disponible dans les centres médicaux spécialisés.

Le scanner détecte principalement l'accumulation de fer dans le foie dans les foies hyperdenses. L'imagerie par résonance magnétique peut déterminer la présence de fer dans le foie. Elle est utile pour l'estimation quantitative du fer dans le foie.

La valeur physiologique de la teneur en fer du foie déterminée par IRM est inférieure à 36 µmol/g. En revanche, des valeurs supérieures à 85 µmol/g sont typiques de l'hémochromatose.

Le foie étant le principal organe de stockage du fer, on procède également à une biopsie du foie, qui consiste à prélever une petite partie du tissu hépatique et à examiner la présence de lésions dans l'organe.

Pronostic de l'hémochromatose

Un diagnostic précoce de l'hémochromatose et le traitement spécialisé qui s'ensuit ont un excellent pronostic. Avec un mode de vie, un traitement et des procédures appropriés, le patient peut gérer les symptômes cliniques et la maladie elle-même et mener une vie épanouie.

Toutefois, en cas de lésions organiques avancées dues à un dépôt excessif de fer, on ne peut s'attendre à un très bon pronostic.

En l'absence de traitement, les patients atteints d'hémochromatose génétique meurent le plus souvent d'une grave cirrhose du foie, d'un carcinome hépatocellulaire, d'un diabète sucré ou d'une cardiomyopathie.