Qu'est-ce que le syndrome de Gilles de la Tourette ? Comment vivre avec cette maladie rare ?

Le syndrome de Gilles de la Tourette est une maladie génétique relativement rare qui se manifeste par des symptômes neuropsychiatriques d'intensité variable.

Le terme rare peut s'appliquer à des patients présentant une symptomatologie importante, mais si l'on considère les manifestations les plus légères, il est assez fréquent.

Il s'agit d'un handicap à vie qui commence à se manifester dès le plus jeune âge et persiste jusqu'à la mort.

Le syndrome de Gilles de la Tourette est classé comme un trouble moteur léger, provoquant des mouvements anormaux et involontaires.

Pour poser le diagnostic, plusieurs tics moteurs et au moins un tic vocal doivent être apparus pendant au moins un an.

Les premiers signes de la maladie peuvent être observés dès l'âge de 4 à 6 ans, alors qu'ils ne sont pas très prononcés et passent généralement inaperçus. On ne leur accorde pas beaucoup d'importance ; ils sont plutôt attribués à la personnalité de l'enfant.

Dans plus de 90 % des cas, les symptômes ne se manifestent qu'entre 10 et 12 ans, période de la puberté où ils sont les plus intenses, ce qui est lié aux fluctuations des hormones (testostérone et stéroïdes androgènes).

Après la puberté, la plupart des patients commencent à ressentir une diminution des symptômes.

En général, plus les symptômes apparaissent tard, plus ils s'atténuent tôt.
Cependant, il existe un petit pourcentage de patients dont les symptômes s'aggravent.

Histoire du syndrome de Gilles de la Tourette

Depuis 1994, les causes du syndrome de Gilles de la Tourette ont été divisées en deux catégories fondamentales, à savoir la prédisposition génétique et les facteurs environnementaux.

1. La prédisposition génétique fait référence à la transmission de traits héréditaires et donc de défauts génétiques des parents à la progéniture.
2. Si la maladie n'est pas causée par les gènes, cela signifie que des facteurs environnementaux ont une influence sur son développement, à savoir diverses influences exogènes agissant sur le système nerveux en développement du fœtus.

On ne connaît pas la cause exacte du syndrome de Gilles de la Tourette, mais on sait que les facteurs susmentionnés sont impliqués, même si l'on ne connaît pas le mécanisme exact.

Prédisposition génétique au syndrome de Gilles de la Tourette

À ce jour, aucun gène n'a été identifié avec une certitude de 100 % comme étant la cause du syndrome de Gilles de la Tourette. On pense qu'il s'agit de l'action simultanée de centaines de gènes.

Cependant, quelques mutations génétiques (SLITRK1, HDC, CNTNAP2) ont été trouvées, qui sont rares et expliquent le petit nombre de cas de syndrome de Gilles de la Tourette.

Ainsi, les troubles du tic survenant également dans le syndrome de Gilles de la Tourette sont probablement dus à une altération du fonctionnement des zones corticales et sous-corticales du cerveau : le thalamus, les ganglions de la base et le cortex cérébral.

Les modèles anatomiques, les techniques d'imagerie et les études post-mortem de cerveaux d'animaux révèlent des perturbations dans les zones reliant le cortex et le sous-cortex cérébral, le cortex frontal et les ganglions de la base.

Ce sont les voies neuronales reliant les ganglions de la base à d'autres zones du cerveau qui transmettent les informations et régulent le contrôle des mouvements, du comportement, de la prise de décision et de l'apprentissage.

On pense que les mouvements involontaires, qui comprennent les tics, les grimaces et les gestes, résultent de perturbations dans ces zones.

Intéressant :
Les patients atteints du syndrome de la Tourette ont un cortex préfrontal anatomiquement plus grand.
Il s'agit probablement d'une conséquence adaptative de la tentative de régulation des tics.
Sa capacité augmente encore plus avec l'âge, ce qui inhibe les tics.

Influences environnementales sur le développement du syndrome de Gilles de la Tourette

Certains facteurs exogènes affectant le développement du fœtus augmentent le risque que les enfants présentant une vulnérabilité génétique développent le syndrome de Gilles de la Tourette ou un trouble obsessionnel compulsif comorbide, ce dernier coexistant dans certains cas chez les patients atteints du syndrome de Gilles de la Tourette.

Les facteurs exogènes les plus courants dans le développement du syndrome de Gilles de la Tourette sont les suivants :

• L'âge avancé de la mère.
• le stress
• le tabagisme
• consommation excessive de caféine
• l'alcool et d'autres drogues
• certains médicaments
• naissance prématurée
• faible poids à la naissance
• faible score d'Apgar après la naissance
• maladies auto-immunes
• infections streptococciques

Des études récentes suggèrent qu'il est nécessaire de faire la distinction entre le syndrome de Gilles de la Tourette isolé et le syndrome de Gilles de la Tourette combiné, qui survient en même temps que d'autres maladies, ce que l'on appelle les comorbidités.

La comorbidité avec d'autres troubles signifie que la symptomatologie du syndrome de Gilles de la Tourette est enrichie par les symptômes de ces troubles ou que leurs symptômes sont au premier plan.

Certaines caractéristiques sont communes à plusieurs diagnostics à la fois. Par exemple, le syndrome de Gilles de la Tourette présente des manifestations de psychose obsessionnelle, mais peut ou non cooccuper ce trouble.

Manifestations obsessionnelles et compulsives du syndrome de Gilles de la Tourette

Les patients atteints du syndrome de Gilles de la Tourette souffrent d'obsessions, qu'elles soient isolées ou accompagnées d'un trouble obsessionnel-compulsif.

Les obsessions sont des pensées et des idées intrusives et compulsives auxquelles le patient ne peut résister et qui s'imposent à son esprit de façon morbide. Elles ont un fondement irrationnel, provoquant des sentiments injustifiés d'anxiété et de peur. Elles ne sont donc pas faciles à ignorer. Elles sont persistantes et conduisent à des compulsions.

Les compulsions sont des mouvements absurdes, ou des activités et des rituels qui servent à supprimer les obsessions. Lorsque le patient effectue le mouvement, il se sent soulagé.

Exemple :
Le patient a la pensée compulsive de bouger son épaule.
S'il ne le fait pas, il éprouve une sensation désagréable.
Pour se débarrasser de cette sensation désagréable, il bouge son épaule.
Il y a alors un soulagement à court terme, mais seulement jusqu'à ce que la pensée intrusive réapparaisse.

Manifestations motrices du syndrome de Gilles de la Tourette - tics, sons, grimaces

Les tics sont généralement des mouvements soudains, involontaires, répétitifs et rythmiques de groupes musculaires individuels.

Ils se produisent par intermittence dans le cadre d'une activité motrice normale. Ils sont le plus souvent observés sur le visage, mais aussi sur d'autres parties du corps.

Il existe également des tics acoustiques (tics vocaux), qui se manifestent par un certain son. Ils affectent les muscles laryngés, pharyngés, oraux, nasaux et respiratoires. Il s'agit le plus souvent de sons différents, de sifflements, de sifflements.

Les tics du syndrome de Gilles de la Tourette sont des mouvements involontaires de groupes musculaires individuels qui ne s'expliquent pas autrement (maladie, manque de substance, consommation de substances addictives).

Certains patients présentent même des tics complexes, tels que des étirements et des tractions des bras, des sauts, des coups de pied, des torsions de tout le corps.

Intéressant :
Des substances telles que l'amphétamine et la cocaïne peuvent induire des tics imitant le syndrome de Gilles de la Tourette ou exacerber les tics d'un syndrome de Gilles de la Tourette existant.
L'intensité et la profondeur des tics sont également augmentées par certains médicaments ou leur sevrage. Il s'agit notamment des opiacés, du lithium, des antidépresseurs, des antiépileptiques, des antihistaminiques ?

Par rapport aux tics d'autres maladies, les tics du syndrome de Gilles de la Tourette diffèrent sur certains points :

• ils ne surviennent pas à l'improviste, leur prévisibilité est liée à l'obsession décrite plus haut - une pensée compulsive
• si le patient ne fait pas un mouvement particulier, il ressent une tension, un malaise dont il doit se débarrasser
• le tic exécuté apporte un soulagement
• les tics peuvent être supprimés chez certains patients, mais seulement pendant un certain temps (cela s'applique davantage aux adultes, la suppression des tics est difficile chez les enfants)
• la suppression des tics entraîne de la fatigue
• la suppression des tics dans des situations spécifiques entraîne une augmentation des tics après une période de suppression
• ils ne sont pas identiques chez les différents patients atteints du syndrome de Gilles de la Tourette
• un patient particulier atteint du syndrome de Gilles de la Tourette présente un schéma unique de tics
• les tics ne se produisent pas dans la combinaison mouvement + son
• Les tics sont exacerbés dans les situations de stress
• leur nombre et leur intensité augmentent également en cas de fatigue, d'anxiété, de dépression ou de maladie
• ils s'améliorent lorsque le patient se concentre sur une activité (regarder la télévision, écouter sa musique préférée).

Exemple :
Un patient atteint du syndrome de Gilles de la Tourette participe à une réunion de travail.
Il est conscient du caractère inapproprié des tics dans une situation particulière.
Il peut les supprimer dans une certaine mesure pendant une période limitée (la durée de la réunion).
Après une réunion qui a provoqué une accumulation de pensées obsessionnelles, il est contraint de se rendre dans un endroit éloigné et de les laisser s'exprimer librement.

Tableau des tics les plus fréquemment observés et de leurs conséquences

Manifestations psychologiques du syndrome de Gilles de la Tourette

Les manifestations psychologiques du syndrome de Gilles de la Tourette comprennent les tics obsessionnels mentionnés ci-dessus, qui forment des complexes.

Tableau des manifestations psychologiques du syndrome de Gilles de la Tourette

1. Les coprolalies sont des obsessions, des sentiments compulsifs d'utiliser certaines expressions verbales, généralement des jurons, des obscénités et des termes péjoratifs, que nous appelons "paroles fécales".
   Le terme coprolalie vient du grec et signifie littéralement "excréments".
   Bien qu'il s'agisse d'une caractéristique typique du syndrome de Gilles de la Tourette, seuls 10 % de tous les patients en souffrent réellement.
2. L'écholalie est la répétition constante des mots d'autrui.
   Elle est le plus souvent observée chez les patients pédiatriques.
   Il s'agit d'un comportement inapproprié qui peut être à l'origine de conflits interpersonnels et de disputes, en particulier dans la société.
3. La palilalie est rare chez un nombre minime de patients atteints de ce syndrome.
   Il s'agit de la répétition de ses propres mots.
4. Les copropraxies sont des compulsions fréquentes de gesticulations obscènes, généralement indécentes.
   Par exemple, les patients tirent la langue, montrent leur majeur, imitent des mouvements masturbatoires.
   Ces tics sont provocateurs. Ils peuvent souvent entraîner une agression physique non désirée de la part de la personne vers laquelle ils sont dirigés.
5. L'échopraxie est la répétition ou l'imitation des gesticulations, des mouvements ou des activités d'une autre personne.
   Dans la société actuelle, l'échopraxie peut être perçue comme une façon de ridiculiser les autres.
6. La palipraxie, comme la palilalie, est rare.
   Il s'agit de la répétition de ses propres mouvements.
   

Manifestations neuropsychologiques du syndrome de Gilles de la Tourette

Bien que beaucoup le pensent, les personnes atteintes du syndrome de Gilles de la Tourette ne présentent pas de troubles graves sur le plan neuropsychologique, qui ne se manifestent de manière plus marquée que dans le cas d'un syndrome de Gilles de la Tourette associé à d'autres comorbidités (par exemple, le TDAH).

Le plus souvent, on observe des troubles de l'attention, des troubles de l'apprentissage et des troubles de la mémoire. Les patients ne souffrent pas de troubles intellectuels plus graves, bien que les manifestations du syndrome de Gilles de la Tourette puissent entraîner des problèmes d'apprentissage.

Certains patients atteints du syndrome de Gilles de la Tourette présentent même des capacités intellectuelles élevées, sans déficit cognitif.

Autres manifestations du syndrome de Gilles de la Tourette

• Irritabilité affective - Il s'agit d'un état affectant l'humeur, les émotions et l'affect en général. Au premier plan se trouve une humeur pathologique se manifestant par une réponse émotionnelle inappropriée du corps avec un grand dynamisme.
• Rage - Violente crise de rage, dirigée contre l'environnement et contre soi-même, qui fait généralement suite à un état d'anxiété ou qui est une rage découlant d'une humeur anxieuse.
• Hétéro-agression - Comportement agressif dirigé vers un objet ou un sujet extérieur, comprenant les comportements agressifs envers les objets (donner des coups de pied, casser, jeter), mais aussi les expressions verbales agressives, les gesticulations, voire l'agression physique d'une autre personne.
• Auto-agression - Il s'agit d'un comportement agressif dirigé vers sa propre personne. Il s'agit d'un comportement d'automutilation, voire d'automutilation, où l'individu s'attaque à lui-même. Il s'agit le plus souvent de se gifler, de se mordre les poignets, de se couper.

Chaque patient atteint du syndrome de Gilles de la Tourette présente un modèle de comportement typique.
Ils souffrent des mêmes symptômes, mais à des intensités différentes, sur des groupes musculaires différents et avec des déviations typiques.

Phase initiale du syndrome de Tourette

Dans la plupart des cas de syndrome de Gilles de la Tourette, la caractéristique commune est l'âge approximatif d'apparition de la maladie, entre 4 et 6 ans. Les enfants souffrent d'inhibition comportementale et d'états d'anxiété. Les tics peuvent être présents ou non, du moins au début.

Dans la phase initiale, les tics sont brefs et pas assez intenses pour poser un diagnostic définitif. Les premiers tics affectent généralement les muscles du visage jusqu'aux épaules. Ils impliquent habituellement de cligner des yeux, de renifler, de grimacer. Dans de nombreux cas, ils sont légers et n'attirent même pas l'attention sur eux.

Les tics sonores sont rarement les premiers à apparaître, ils viennent après les tics moteurs.

L'augmentation de leur intensité et de leur fréquence lors d'un stress psychologique, notamment à l'école (tests, examens oraux), est un indice du diagnostic, c'est pourquoi l'enseignant souligne souvent le comportement inhabituel de l'enfant. Le trouble est également aggravé par la fatigue ou les maladies associées, ce qui doit être noté par le parent.

En revanche, les activités qui demandent de la concentration (sport, peinture, instrument de musique, chant) peuvent atténuer les dyskinésies.

La phase de pointe du syndrome de Gilles de la Tourette

Entre 9 et 12 ans, la symptomatologie atteint son apogée. C'est à ce moment-là que la maladie devient généralement pleinement apparente. Seul le temps permettra de savoir à quel point le patient reste affecté.

Les comportements obsessionnels (répétitifs) prédominent. On observe également des états anxieux, de la maussaderie, de l'agitation, des sautes d'humeur, une irritabilité affective marquée avec des vociférations, de la rage, de la coprolalie, de la copropraxie, des tics qui s'aggravent dans les situations de stress.

L'escalade de l'agressivité se manifeste par des accès fréquents d'autoagressivité et d'hétéroagressivité. Parfois, des comportements d'automutilation, voire d'automutilation délibérée, se produisent.

Comme les symptômes sont de nature psychologique et généralement inappropriés, des problèmes se posent également au niveau social.

Les patients tentent de cacher leur handicap, évitent la société, se replient sur eux-mêmes et souffrent d'un sentiment d'infériorité.

Phases de rémission des symptômes du syndrome de Gilles de la Tourette

Au fil des années, pendant l'adolescence, les tics diminuent, dans certains cas jusqu'à un minimum.

Chez quelques patients, les tics et autres symptômes deviennent permanents et ce n'est que sporadiquement que les tics de l'enfance refont surface à l'âge adulte.

• Les patients atteints d'une forme légère du syndrome de Gilles de la Tourette ne nécessitent pas de soins médicaux ni de traitement pharmacologique
• certains patients atteints d'une forme légère du syndrome de Gilles de la Tourette ne nécessitent pas de soins médicaux ni de traitement pharmacologique
• les patients atteints d'une forme modérée du syndrome de Gilles de la Tourette ont besoin d'un soutien pharmacologique minimal et d'une aide psychologique
• les patients souffrant d'un syndrome de Gilles de la Tourette grave ont besoin d'une combinaison de plusieurs produits psychopharmaceutiques
• pour certains patients atteints d'un syndrome de Gilles de la Tourette grave, même une combinaison de médicaments n'est pas suffisante.

Le syndrome de Gilles de la Tourette peut-il être un avantage ?

Un certain groupe de chercheurs et de patients pensent que oui !
Certains patients atteints du syndrome de Gilles de la Tourette refusent délibérément tout traitement pharmacologique.
Ils pensent que la maladie présente certains avantages liés à la vulnérabilité génétique et que les médicaments suppriment ces avantages.

Ces avantages ont une grande valeur adaptative.
Il s'agit notamment d'une attention accrue aux détails de l'environnement, de l'esprit d'initiative, de la motivation, d'une sensibilisation accrue, etc.

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