Myopathie : qu'est-ce que c'est, pourquoi cela se produit-il et comment la maladie musculaire se manifeste-t-elle ?

Les myopathies sont classées parmi les maladies neuromusculaires. Ces maladies affectent la région neuromusculaire. Cependant, les myopathies touchent principalement les muscles squelettiques, en particulier les muscles du plexus brachial. Les myopathies comprennent un certain nombre de maladies qui diffèrent à la fois par leur cause et par leurs symptômes.

Les maladies neuromusculaires affectent

• les nerfs périphériques, comme les neuropathies ou les polyneuropathies
• les jonctions neuromusculaires
• les muscles, c'est-à-dire les myopathies

Dans la myopathie, les muscles sont touchés, dans la plupart des cas de manière symétrique. Les muscles striés squelettiques et proximaux (près de la tête et du tronc) sont touchés. La maladie peut être congénitale (héréditaire) ou acquise, ou à la fois primaire et secondaire.

Les myopathies primaires sont génétiques et auto-immunes. Les myopathies secondaires résultent d'autres maladies, telles que les complications de maladies internes, métaboliques ou cancéreuses, mais peuvent également être causées par une exposition toxique ou des médicaments.

Les maladies neuromusculaires sont des maladies rares. Les maladies rares sont celles qui touchent moins de 5 personnes sur 10 000.
Ou une personne sur 2 000 ou plus.

La myopathie affecte et endommage les muscles. Dans certains cas, les fibres musculaires sont remplacées par du tissu conjonctif ou du tissu adipeux. Ce changement, le remodelage tissulaire, entraîne une altération de la fonction. Toutefois, la myopathie n'entraîne pas d'altération de la sensibilité comme dans le cas des neuropathies.

Le tableau ci-dessous présente les myopathies congénitales et acquises.

La myopathie est une maladie de la musculature. Elle peut être congénitale, on parle alors de myopathie héréditaire, mais elle peut aussi survenir au cours de la vie, on parle alors de myopathie acquise.

Les myopathies héréditaires comprennent également les dystrophies musculaires telles que la dystrophie musculaire de Duchenne, la myopathie auto-immune ou la myosite (polymyosite ou dermatomyosite).

Les myopathies acquises sont un autre exemple. Les myopathies acquises surviennent à la suite d'une autre maladie, par exemple en cas de thyrotoxicose ou de prise de médicaments. La myopathie médicamenteuse est par exemple la myopathie des statines. Un autre type de myopathie est par exemple la myotonie.

Les myopathies comprennent

• la myopathie congénitale, qui est une atteinte de la structure des muscles
• les dystrophies musculaires progressives
• la myotonie
• la dystrophie myotonique
• la paralysie périodique familiale
• la myopathie endocrinienne
• myopathies métaboliques et mitochondriales
• myopathie inflammatoire
• myopathie induite par les médicaments, par exemple les statines
• myopathie toxique

Les myopathies englobent un large éventail de formes de maladies. Elles ont des causes et des symptômes différents. Par exemple, les myopathies inflammatoires ou les myosites peuvent avoir une origine infectieuse, mais un processus auto-immun peut également être à l'origine de leur développement.

Les myopathies infectieuses peuvent être causées par un virus (coxsackie, grippe), mais aussi par une bactérie (borréliose, tuberculose), un parasite (toxoplasmose) ou une mycose. La cause des maladies auto-immunes est un processus inflammatoire non infectieux, qui résulte d'une suractivité de l'organisme et endommage en même temps ses propres cellules et tissus.

Les maladies connues sont également la thyrotoxicose ou le diabète sucré. Dans ces cas, mais aussi dans d'autres maladies, une myopathie métabolique peut apparaître. Quelle que soit la cause, un examen approfondi du handicap est bien sûr nécessaire, comme une réduction symétrique de la force musculaire en particulier.

Les myopathies sont des maladies neuromusculaires. Ces maladies présentent des symptômes communs qui peuvent ou non se manifester. Les symptômes de base des maladies neuromusculaires sont les suivants :

• faiblesse musculaire
• douleur musculaire
• une diminution de la tolérance à l'effort physique
• fatigue musculaire rapide, en particulier fatigue excessive et disproportionnée
• crampes musculaires
• contractions musculaires, appelées techniquement fasciculations
• raideur musculaire et altération de la relaxation musculaire après la contraction
• atrophie musculaire
• raccourcissement des muscles ou contractures
• dans les maladies neurodégénératives, il s'agit également d'un trouble de la sensibilité.

Les maladies musculaires (myopathies) se manifestent en fonction du type de maladie. Les myopathies constituent un groupe hétérogène qui englobe différentes maladies. Toutefois, les symptômes typiques d'une maladie musculaire comprennent principalement la faiblesse musculaire.

Les myopathies affectent les muscles striés squelettiques. Dans la plupart des cas, la faiblesse musculaire est symétrique et touche principalement les muscles du plexus brachial supérieur. Dans certains cas, cependant, elle affecte également la partie inférieure des muscles, comme dans la forme distale.

Les manifestations de la myopathie, également appelée triade myopathique, sont énumérées dans le tableau.

Les symptômes de la myopathie sont les suivants

• Faiblesse musculaire
• hypotrophie musculaire allant jusqu'à l'atrophie (flaccidité)
• pseudohypertrophie des mollets, hypertrophie des muscles des mollets
• raccourcissement du tendon d'Achille
• détérioration des réflexes musculaires mais sensibilité préservée
• cardiomyopathie
• insuffisance respiratoire, c'est-à-dire difficulté à respirer
• déformation du squelette

Le principal problème de la myopathie est donc la faiblesse musculaire. La faiblesse musculaire se manifeste, par exemple, par une altération de la marche. Monter et descendre les escaliers et se relever d'une position accroupie ou assise est également un problème majeur. La force et la performance musculaires diminuent. La diminution de la force musculaire se manifeste par une fatigue musculaire plus rapide et une réduction de la performance musculaire. Globalement, la tolérance musculaire à l'exercice est réduite.

L'atteinte musculaire est généralement bilatérale, c'est-à-dire symétrique. Dans certains cas, il existe une asymétrie du problème. L'atteinte concerne principalement les muscles des membres inférieurs et donc leurs plexus.

Le plexus brachial des membres supérieurs correspond à la région de l'épaule, de la clavicule et de l'omoplate.
Le plexus brachial des membres inférieurs correspond à la région du bassin et de l'ischion.

Les chutes sont fréquentes en raison de la difficulté à marcher et à se relever du sol. La course à pied est également problématique. Parfois, des problèmes de coordination, des spasmes ou des contractions musculaires sont également associés. Si la maladie touche les muscles du plexus brachial des membres supérieurs, la personne éprouve également des difficultés à effectuer des tâches telles que se peigner ou étendre le linge.

En outre, des troubles de l'élocution, des difficultés à avaler et à lever la tête peuvent survenir. La personne a des difficultés à respirer. Les symptômes atypiques comprennent également de la fièvre, une fonte musculaire et des douleurs musculaires, qui ne surviennent pas chez tous les patients.

La myopathie myotonique se caractérise par des trébuchements sur les orteils et des problèmes d'expression vocale. Les personnes atteintes de myopathie perdent souvent du poids, ont un rythme cardiaque irrégulier et des problèmes de mobilité articulaire.

La myopathie n'est pas une maladie neurodégénérative, c'est-à-dire qu'elle n'affecte pas les nerfs, ce qui signifie que la sensibilité n'est pas affectée. Les réflexes musculaires peuvent être altérés, mais ne sont pas complètement perturbés. La douleur musculaire peut être présente ou non.

Lors du diagnostic des myopathies, il est important de déterminer les manifestations de la maladie, c'est-à-dire le tableau clinique et les antécédents médicaux. La faiblesse musculaire peut également survenir dans le cadre d'autres maladies. Un bon exemple est la faiblesse musculaire et les douleurs associées à la fièvre ou à la grippe.

D'autres examens sont alors effectués, ainsi qu'un EMG (électromyogramme). Des tests de laboratoire sont réalisés, au cours desquels le sang est examiné sur le plan biochimique, en particulier les enzymes musculaires (CK, myoglobine, AST, ALT, LD). D'autres méthodes comprennent, par exemple, le prélèvement de tissu musculaire ou la biopsie musculaire. L'analyse de l'ADN peut également être importante.

Les méthodes d'imagerie telles que la tomodensitométrie et l'IRM sont complémentaires, de même que l'examen respiratoire. La fonction respiratoire est évaluée par la spirométrie. L'examen cardiologique, c'est-à-dire l'ECG, l'ECHO, est également important.

Outre les symptômes de la maladie, son évolution dépend du type de myopathie. S'il s'agit d'une maladie congénitale, les premières manifestations apparaissent dès l'enfance, comme c'est le cas, par exemple, pour diverses dystrophies musculaires.

Les manifestations complètes de la maladie apparaissent vers l'âge de 3 à 5 ans. Dans le cas de la dystrophie musculaire de Duchenne, la perte de la capacité à marcher de manière autonome survient entre 10 et 13 ans.

Dans les maladies congénitales, la maladie peut être progressive et se développer sur une plus longue période. En l'absence de traitement, il s'agit également d'une maladie mortelle. Cependant, de nombreuses formes de myopathie sont encore totalement impossibles à traiter en raison de leur nature et de leur origine.

Les formes acquises de la maladie se manifestent plus tardivement. C'est le cas, par exemple, des myopathies inflammatoires, mais aussi lorsqu'elles sont la conséquence d'une autre maladie systémique. Par exemple, la myosite touche généralement la population adulte entre 30 et 60 ans.

Si la cause est une maladie endocrinienne, comme dans le cas de la thyrotoxicose, la faiblesse musculaire ou la perte de masse musculaire dépend du degré de la maladie sous-jacente. Si la myopathie est apparue après une blessure, elle a généralement un effet immédiat.