Hémophilie : Qu'est-ce que c'est et comment se manifeste-t-elle ? Connaissez-vous les causes de la maladie royale ?

L'hémophilie est une maladie héréditaire, c'est-à-dire qu'elle se transmet principalement des parents à la descendance. Toutefois, dans certains cas, la mutation génétique est nouvellement créée dans environ 20 à 30 % des cas.

La maladie se manifeste par une coagulation sanguine insuffisante et une augmentation des saignements. Dans certains cas, cela se produit spontanément, sans cause apparente, et dans d'autres à la suite d'un traumatisme, mais aussi, par exemple, après une extraction dentaire ou une intervention chirurgicale.

Il est important de savoir que la maladie est récessive sur le plan gonosomique, ce qui signifie que les gènes des facteurs de coagulation sont situés sur le chromosome X. Par conséquent, les femmes (mères) sont porteuses et la maladie se manifeste chez les garçons. Dans de très rares cas, la maladie se manifeste également chez les femmes.

Le nom actuel de la maladie remonte à 1828, mais ce n'est qu'un siècle plus tard que l'on a commencé à utiliser le plasma sanguin pour traiter la maladie. Il est très important de ne pas négliger ce traitement, sous peine de mourir d'hémorragie, même en cas de blessure insignifiante.

La maladie royale a reçu son nom après s'être répandue dans les familles royales aux XVIIe et XVIIIe siècles, grâce à l'hérédité et à la reine Victoria (1819-1901).

Quels types d'hémophilie connaissons-nous ?

L'hémophilie est une maladie incurable due à un défaut du facteur d'hémocoagulation. Il existe deux types d'hémophilie à transmission gonosomique, c'est-à-dire sur les chromosomes sexuels, et un troisième type d'hémophilie à transmission autosomique récessive, c'est-à-dire sur des chromosomes non sexuels.

Ces types se manifestent de la même manière, c'est-à-dire par une augmentation des saignements. L'intensité des saignements dépend du degré d'incapacité. L'hémophilie est classée en fonction de l'incapacité du facteur d'hémocoagulation, l'hémophile :

• hémophilie A - en cas d'anomalie du facteur VIII
• hémophilie B - déficience en facteur IX
• hémophilie C - déficience du facteur de coagulation XI

L'hémophilie A est la maladie coagulopathique la plus fréquente. Autrefois, jusque dans les années 1940, les personnes atteintes vivaient en moyenne jusqu'à 16 ans, principalement en raison des complications que la maladie entraîne. Grâce aux traitements, l'espérance de vie est prolongée et l'incidence des complications est réduite.

L'incidence de l'hémophilie A est environ 5 fois plus élevée que celle du type B. On estime que l'incidence de l'hémophilie A est d'environ 1/10 000 et celle de l'hémophilie B de 1/100 000.

La maladie est relativement rare. Seuls les hommes sont touchés car ils ont une prédisposition génétique. Une femme ne peut être que porteuse de la maladie en raison de son patrimoine génétique, bien qu'elle ait une mutation génomique similaire. Chez les hommes, la présence d'un gène défectueux sur le chromosome X est toujours une manifestation de la maladie.

Dans de rares cas, l'hémophilie peut également résulter d'une réaction auto-immune de l'organisme, où des anticorps agissent contre de multiples facteurs de coagulation. Une telle réaction auto-immune et la production d'anticorps contre l'organisme lui-même peuvent survenir après la naissance ou à un âge avancé.

L'hémophilie est une maladie de la coagulation sanguine qui résulte de la présence d'un gène défectueux sur le chromosome X. Ce défaut entraîne une réduction de la fonction de coagulation ou un dysfonctionnement d'une protéine plasmatique impliquée dans le processus de coagulation sanguine. Selon l'ampleur du déficit ou du dysfonctionnement de cette protéine, la gravité et l'intensité des saignements sont également affectées.

Selon la cause, il existe deux types principaux d'hémophilie, à savoir A et B. Ils se distinguent par l'absence et la déficience d'un facteur de coagulation sanguine particulier. La maladie elle-même est causée par un chromosome X défectueux, les femmes ayant deux chromosomes X, tandis que les hommes n'en ont qu'un seul, le chromosome Y. Cela signifie que l'hérédité de la maladie se fait par l'intermédiaire d'un chromosome X défectueux, ce qui n'est pas le cas pour les hommes.

Cela signifie que la maladie se transmet à l'homme qui possède un chromosome X défectueux. Il devient hémophile. S'il est transmis à une femme, le deuxième chromosome X sain peut compenser le défaut du premier. La femme devient alors porteuse de l'hémophilie.

Toutefois, l'hémophilie peut également survenir spontanément, dans environ 20 à 30 % des cas. Dans ce cas, le défaut des facteurs d'hémocoagulation est d'origine nouvelle et ne résulte pas d'une transmission des parents à l'enfant.

On connaît également d'autres affections et troubles de la coagulation qui peuvent être à l'origine de ce trouble :

• le système de coagulation plasmatique.
• le système fibrinolytique
• la fonction plaquettaire
• la fonction de la paroi vasculaire

Dans le cas de l'hémophilie, il s'agit d'un trouble de l'hémostase (le processus d'arrêt des saignements), qui est causé par un trouble des facteurs VIII, IX et XI. Il existe des formes légères, modérées et sévères de la maladie. Le degré dépend de l'importance de l'atteinte du facteur en question.

Le tableau présente les degrés d'hémophilie et la répartition selon le pourcentage de déficience

Qu'est-ce que l'hémostase ?

L'hémostase est le processus qui permet d'arrêter les saignements des vaisseaux sanguins après une blessure. Pour que le sang puisse circuler dans les vaisseaux sanguins, il doit naturellement être à l'état liquide. L'hémostase primaire est assurée par la paroi du vaisseau sanguin et les plaquettes, qui sont les plaquettes sanguines.

Les facteurs de coagulation, les inhibiteurs et le système fibrinolytique constituent l'hémostase secondaire. Si la paroi du vaisseau est endommagée, le vaisseau se resserre dans cette zone. Le flux dans le vaisseau est réduit. Les plaquettes commencent à s'agglutiner sur la partie exposée de la paroi du vaisseau. Un bouchon primaire se forme.

La fibrine se forme alors, formant un réseau sur les plaquettes rassemblées et renforçant la structure. Cela crée un bouchon secondaire. Une cascade de coagulation est nécessaire pour former la fibrine. Le facteur de coagulation XIII (FXII) est chargé de veiller à ce que ce bouchon de fibrine ne se dissolve pas.

L'hémostase est un processus complexe qui n'est pas seulement présent lorsqu'un vaisseau sanguin est endommagé. Si l'un de ses composants est perturbé, des conditions pathologiques apparaissent. Celles-ci se manifestent soit par une augmentation des saignements, soit par une thrombophilie, qui est une tendance à la formation excessive de thrombus (caillots sanguins).

Le symptôme typique de l'hémophilie est un trouble de la coagulation sanguine, un temps d'arrêt prolongé des saignements et des saignements excessifs. Les saignements peuvent être externes, par exemple dans les plaies, mais aussi en cas d'extraction dentaire ou d'intervention chirurgicale.

La deuxième forme est l'hémorragie interne, le plus souvent dans les articulations, les muscles, les organes creux, en particulier le système digestif, mais aussi l'hémorragie intracrânienne dans le système nerveux central (SNC). L'hémorragie prolongée dans les articulations ou les muscles et un traitement inadéquat entraînent des changements dégénératifs.

Selon l'importance de l'atteinte du facteur de coagulation, la maladie peut être plus ou moins grave. Dans sa forme légère, l'hémophilie se manifeste par des saignements excessifs lors d'un accident, de l'extraction d'une dent ou d'une intervention chirurgicale.

La forme modérée de l'hémophilie se caractérise par des saignements marqués et intenses dans les conditions précitées, et donc principalement par des traumatismes. Dans la forme sévère, on observe des saignements spontanés, qui surviennent sans cause apparente. La forme la plus sévère de l'hémophilie est reconnue dans l'enfance, souvent après la naissance, lorsqu'il est très difficile d'arrêter l'hémorragie du sang du cordon ombilical.

Dans cette forme, les saignements spontanés sont très fréquents, par exemple dans les articulations, mais aussi dans les muqueuses, les muscles et les cavités corporelles. On observe également une oppression des vaisseaux sanguins, des nerfs et une dégénérescence des articulations. Les saignements de nez, par exemple, sont également fréquents.

Les principaux symptômes de l'hémophilie sont les suivants

• des saignements spontanés, par exemple des épistaxis (saignements de nez)
• une augmentation des saignements, même après des blessures mineures
• saignements après des interventions chirurgicales, même après une extraction dentaire
• hématomes fréquents
• le saignement n'est pas arrêté par la compression, c'est-à-dire la pression superficielle
• les saignements dans les articulations et les muscles, qui provoquent des changements dégénératifs
• les saignements dans le système digestif, comme la présence de sang dans les selles, par exemple le méléna (selles foncées, sang incrusté dans les selles)
• saignement dans le système excréteur, hématurie, c'est-à-dire présence de sang dans les urines
• saignement dans le SNC

Les hémorragies articulaires sont les plus fréquentes au niveau du genou (45 %), du coude (25 %), de la cheville (15 %) et de la hanche ou de l'épaule (5 %). La proportion globale de toutes les hémorragies chez les hémophiles est de 70 à 80 % au niveau des articulations. Les hémorragies musculaires sont d'environ 20 %. Les hémorragies du système nerveux central sont plus rares, avec moins de 5 %.

Le diagnostic de l'hémophilie repose sur la présence de troubles de la coagulation, c'est-à-dire de symptômes. Des analyses de sang sont ensuite effectuées. Un allongement du TCA, c'est-à-dire du temps de céphaline activé, est mis en évidence lorsque les taux de facteurs VIII et IX sont inférieurs à 25 %.

Le diagnostic est ensuite confirmé par la détermination de l'activité des facteurs de coagulation VIII et IX, ou par l'identification de mutations génétiques indicatives de l'hémophilie. Si une femme atteinte d'hémophilie est enceinte, un test de villosités choriales est également effectué pour déterminer si une transmission au bébé est possible.

Le diagnostic différentiel est également important dans les cas d'hémorragies, afin d'exclure d'autres causes d'augmentation des saignements, telles que la maladie de Von Willebrand, la thrombocytopathie, le Morbus Rendu-Osler, la CIVD (coagulation intravasculaire disséminée) et d'autres encore.

L'évolution de la maladie dépend du degré d'hémophilie. Dans le cas de la forme très légère, la personne peut ne pas se rendre compte qu'elle est hémophile au cours de sa vie. Il peut y avoir des saignements prolongés lors de blessures mineures. Dans les formes légères, les saignements prolongés se produisent principalement après des blessures ou des interventions chirurgicales.

La forme moyenne se caractérise déjà par des saignements intenses à la suite d'un traumatisme ou d'une intervention chirurgicale, comme l'extraction d'une dent chez le dentiste. Il y a aussi des saignements spontanés occasionnels. Il y a parfois des saignements dans les articulations.

Dans la forme la plus grave de la maladie, les hémorragies spontanées sont très fréquentes, par exemple les saignements de nez (épistaxis). Les saignements dans les articulations et les muscles sont fréquents, ce qui, s'ils sont négligés, entraîne des complications dégénératives.

Les hémorragies dans le SNC et le système digestif sont graves. En cas d'hémorragie dans le système gastro-intestinal, la présence de sang dans les selles, à savoir le méléna, est fréquente. Le méléna est une selle foncée à noire colorée par le sang digéré. Du sang dans les urines peut également être associé.