Les troubles du spectre autistique en bref : connaissez-vous les symptômes ?

Les troubles du spectre autistique comprennent plusieurs troubles neurodéveloppementaux du système nerveux central et d'autres affections connexes. Ils diffèrent à bien des égards, mais présentent plusieurs caractéristiques communes.
Il s'agit d'un manque d'interaction sociale, de communication sociale et d'imagerie, avec la présence d'un comportement stéréotypé.
Dans certains cas, une déficience intellectuelle et motrice ou d'autres troubles psychiatriques graves s'ajoutent à la symptomatologie de base.

Dans tous les cas, ces troubles désavantagent le patient par rapport à d'autres individus sains.
Les limitations dans la communication interpersonnelle et les schémas répétitifs de comportement et d'intérêts entraînent des problèmes dans la vie quotidienne.
Les patients ont des difficultés à établir et à maintenir tout type de relation, ce qui entraîne des difficultés à s'intégrer dans la société dans son ensemble.

Ces maladies sont causées par un trouble du développement du système nerveux central. Il s'agit de prédispositions génétiques ou de mutations génétiques congénitales ou acquises.

Causes des troubles du spectre autistique :

• facteurs génétiques, mutations génétiques
• facteurs environnementaux dans la période prénatale
• troubles du système immunitaire
• influences hormonales
• effets des neurotransmetteurs

Les troubles du spectre autistique englobent un large éventail de patients.

L'intensité des manifestations des différents troubles du spectre autistique, combinée à la personnalité unique de chaque patient, est très individuelle. Elle crée un large continuum de patients présentant des manifestations nettement différentes.

Spectre ⇒ gamme étendue et diversifiée de symptômes

C'est pour cette raison que certains troubles peuvent être plus visibles et d'autres masqués et plus difficiles à diagnostiquer.

Quels sont les troubles du spectre autistique ?

Les troubles du spectre autistique sont des troubles du développement neurologique ou des maladies causées par des anomalies du système nerveux central. Ils sont également décrits dans certains ouvrages comme une forme plus large d'autisme, qui comprend l'autisme lui-même et une série d'autres troubles.
Les troubles du spectre autistique ont très probablement une base génétique, neurologique ou métabolique.
Ils se manifestent par des anomalies aux niveaux de la communication, de la socialisation, de la cognition, de l'affectivité et de la motricité.

Les troubles envahissants du développement - une forme légère d'autisme

Le terme "trouble envahissant du développement" fait référence à des anomalies du spectre autistique qui ne sont pas si prononcées qu'elles répondent aux critères de l'autisme. On pourrait dire qu'il s'agit d'une forme plus légère du trouble. Les patients ne peuvent pas être clairement diagnostiqués comme autistes, mais l'enfant ne peut pas non plus être clairement déclaré en bonne santé.

De nombreux patients pédiatriques chez qui l'autisme a été diagnostiqué à un plus jeune âge ont été étiquetés avec le terme "trouble envahissant du développement", précisément parce que les manifestations de l'autisme étaient encore subtiles.

L'autisme - le cauchemar des parents

L'autisme est un trouble du spectre autistique sous tous ses aspects : troubles de la communication, troubles de la socialisation, mais aussi troubles de l'imagination avec une préférence typique pour les activités routinières.

Le développement de la communication est considérablement retardé chez les patients autistes. Des anomalies peuvent être observées dès le moment du babillage. Non seulement ils ont un problème d'élocution, mais ils réagissent mal à la parole. Il est normal qu'un enfant autiste ne réagisse pas à l'appel de son parent par son nom. Les réactions à d'autres stimuli acoustiques sont également médiocres.

En raison de la combinaison du déficit de la parole, du manque d'émotion et d'empathie, ils ont beaucoup de mal à établir des relations interpersonnelles. Ils préfèrent la solitude et l'isolement. Ce sont des "introvertis morbides". Cependant, la raison n'est pas un rejet de la société, mais leur maladie ne leur permet pas d'y parvenir.

Les accès de colère et d'agressivité infantile envers eux-mêmes et les autres sont typiques. La comorbidité avec d'autres troubles psychiatriques est souvent présente. Les phobies diverses sont au premier plan.

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Le syndrome d'Asperger - un énergumène intelligent

Le syndrome d'Asperger est la forme la plus légère des troubles du spectre autistique. Les patients ont des problèmes de communication, de socialisation et d'imagination, comme dans l'autisme.
Quelle est la différence ?

Ils ont une intelligence moyenne, mais paradoxalement, dans certains cas, supérieure à la moyenne, ce qui n'est pas le cas dans l'autisme. Bien qu'il s'agisse d'un trouble neurodéveloppemental, ces patients peuvent vivre pleinement leur vie grâce à un diagnostic et un traitement précoces.

Le développement de la parole et les capacités de communication sont préservés, mais ils ne peuvent pas communiquer avec d'autres personnes au même niveau. Le problème des enfants atteints du syndrome d'Asperger est d'établir des liens avec d'autres personnes. Ils sont plus renfermés, ils aiment les activités routinières. S'ils sont passionnés par quelque chose, ils peuvent exceller dans ce domaine.

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Le syndrome de Rett - la forme la plus dangereuse des troubles du spectre autistique

Le syndrome de Rett est l'une des maladies les plus rares mais les plus graves. Contrairement aux autres troubles du spectre autistique, on en connaît la cause exacte : il s'agit d'une mutation du gène MECP2 sur le chromosome X. Les manifestations apparaissent vers la deuxième année de vie de l'enfant.

Les manifestations apparaissent vers la deuxième année de vie. Elles commencent par une perte progressive de la motricité fine puis globale. Les mouvements s'aggravent progressivement et un retard mental est associé. Le stade final est la défaillance des fonctions vitales (arrêt de la respiration, de la circulation).

Syndrome de Heller - démence infantile

Le syndrome de Heller est un trouble désintégratif de l'enfance. Il se manifeste d'abord par un développement normal de l'enfant, suivi d'une perte progressive des capacités et des compétences acquises. Un tel phénomène est généralement observé chez les patients plus âgés atteints de démence sénile. C'est pourquoi ce syndrome est également appelé démence de l'enfance. La cause en est des changements dégénératifs dans le cerveau.

L'enfant commence à oublier ce qu'il a appris et il y a régression des compétences. La phase de régression survient vers l'âge de trois ans, parfois plus tard. Elle dure de quatre à huit semaines. Au début, l'enfant ne se souvient pas d'un mot, mais plus tard, il se souvient de plus de mots. Il y a une perte des activités sociales. Une déficience motrice s'installe et, finalement, l'enfant ne peut même pas tenir un tabouret.

Conseil : la démence peut également survenir à un jeune âge.

Diagnostic précoce et dépistage des troubles du spectre autistique aujourd'hui

Le diagnostic des troubles du spectre autistique repose sur un examen psychiatrique de l'enfant, ses manifestations et les données anamnestiques obtenues en interrogeant les parents.
Le diagnostic précoce des troubles du spectre autistique détermine également le pronostic ultérieur.
Il est impossible avant l'âge d'environ un an. Les manifestations sont pratiquement inexistantes à cette période en raison de l'âge. Par ailleurs, elles sont difficiles à détecter.
Idéalement, il a lieu dans les deux ans qui suivent l'âge de l'enfant, et au plus tard dans les trois ans.

Intéressant :
Certains experts estiment encore que le diagnostic des troubles du spectre autistique n'est pas possible avant l'âge de trois ans.
Toutefois, il convient de noter que des cas de troubles du spectre autistique diagnostiqués au cours de cette période ont été confirmés à un âge plus avancé, avec une précision de 80 à 100 %.

Le diagnostic est basé sur les données anamnestiques des parents et les manifestations cliniques de l'enfant

Les manifestations des troubles du spectre autistique sont variées et très individuelles. Dans les formes légères du trouble, leur subtilité peut retarder le diagnostic, aggravant ainsi le pronostic de l'enfant.

Le premier aspect crucial est la crainte et le soupçon des parents que quelque chose ne va pas.
Le parent est avec l'enfant 24 heures sur 24 et est donc le maillon le plus important pour détecter les premiers symptômes.
Aucun pédiatre ne devrait se contenter de les ignorer. Il devrait les prendre au sérieux dès le début et leur accorder beaucoup de temps.

Quelles sont les préoccupations les plus courantes des parents ?

• Retard dans le développement de la parole
• un vocabulaire réduit par rapport à l'âge de l'enfant
• tout autre trouble du langage
• l'isolement de l'enfant par rapport aux autres enfants (solitude)
• incapacité à entrer en contact avec ses pairs
• incapacité à s'intégrer aux autres enfants
• toute anomalie dans le comportement de l'enfant
• incapacité à s'adapter

Les manifestations cliniques des enfants atteints de troubles du spectre autistique sont variées. Elles se situent toutefois au niveau de l'interaction sociale, de la communication et de l'imagination. Elles se manifestent à un degré différent chez chaque enfant et leur intensité est également très variable.

Quelles sont les manifestations les plus courantes chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique ?

• Retard de l'apparition de la parole
• Absence totale de capacité d'élocution
• incapacité à engager une conversation
• incapacité à soutenir une conversation
• incapacité à compenser les déficits verbaux par des déficits non verbaux
• anomalies dans la communication non verbale
• incapacité à soutenir l'attention
• comportements et intérêts stéréotypés
• troubles du comportement, crises de colère
• comportement agressif envers soi-même et les autres
• autres troubles de l'humeur ou sautes d'humeur
• préoccupation pour des parties insignifiantes d'objets
• anomalies motrices (hypotonie, marche sur la pointe des pieds, maladresse)
• incapacité à établir et à maintenir des relations
• absence de sentiments émotionnels
• absence de partage de la joie et du bonheur avec les autres
• absence de peur (en cas de danger réel)
• manque ou absence d'imagination, d'images
• déviations sensorielles (sensibilité au bruit, au toucher)
• déviations gustatives (préférence pour certains aliments)
• troubles du sommeil

Que signifie le dépistage des troubles du spectre autistique ?

Les méthodes de dépistage concernent la recherche et la détection ciblées de troubles et de maladies qui ne se sont pas encore manifestés extérieurement. Elles sont utilisées pour identifier un groupe de population spécifique considéré comme présentant un risque élevé à certains égards.

Le dépistage des troubles du spectre autistique permet de détecter rapidement et précocement les enfants malades au sein d'un large groupe considéré comme sain. Il permet de suspecter un éventuel trouble ultérieur chez un enfant particulier présentant certaines caractéristiques de risque. Le taux de réussite du dépistage actif est proche de 100 %. Les erreurs de diagnostic des troubles du spectre autistique peuvent également être bénéfiques car elles permettent de détecter précocement d'autres troubles du développement neurologique !

Actuellement, on utilise une méthode de dépistage en deux étapes basée sur Diana Robinson, qui permet d'évaluer le risque de développer ces troubles à l'aide de deux courts questionnaires et de 40 questions ciblées.

Les questions portent sur les activités normales de l'enfant telles que grimper, marcher et escalader les meubles, mais aussi sur ses réactions telles que sourire, répondre à son nom, maintenir le contact visuel ou ses expressions motrices telles que répéter les mouvements de l'adulte, hocher la tête, taper dans les mains, etc.

Lisez attentivement le questionnaire avant de le remplir :
Chaque questionnaire comporte 20 questions identiques. La première comporte des réponses oui et non, et la seconde des réponses oui et non.
Observez attentivement votre enfant et répondez honnêtement à chaque question. Vous ne pouvez vous tromper vous-même en ne répondant pas honnêtement, et personne d'autre.
Un résultat positif (c'est-à-dire un risque élevé de trouble du spectre autistique) ne signifie pas que votre enfant est atteint de ce diagnostic. La positivité des tests révèle non seulement le risque de trouble du spectre autistique, mais aussi d'autres troubles du développement neurologique.
Informez le pédiatre de votre enfant du résultat des questionnaires. Un résultat positif signifie de toute façon 80 % à 100 % de trouble !

Est-il possible de traiter les troubles du spectre autistique ?

Comme pour tous les troubles dont l'étiopathogénie n'est pas précisément comprise, le traitement des troubles du spectre autistique est encore inconnu.
Cependant, l'analyse a prouvé qu'elle améliorait les manifestations de ces troubles et donc la qualité de vie. A ce jour, elle reste la seule alternative.
Elle est réalisée par un thérapeute formé avec l'aide du parent en tant que "thérapeute secondaire".

L'analyse appliquée du comportement reste la seule alternative dans le traitement des troubles du spectre autistique.

L'analyse appliquée du comportement est une méthode éprouvée d'éducation et d'entraînement intensifs pour les patients atteints de troubles du spectre autistique, ainsi que d'autres troubles du développement. Son fondateur est B. F. Skinner.

Elle se concentre sur l'apprentissage et la maîtrise des compétences de communication, des compétences cognitives, des compétences d'autonomie et sur l'établissement de nouveaux liens sociaux.
Elle aide les patients à développer de nouveaux modèles de comportement basés sur l'observation et l'évaluation des anciens modèles nuisibles. Elle repose sur le principe que le comportement d'une personne est fortement influencé par son environnement immédiat.
Il s'agit donc d'un processus ciblé de modification des anciens comportements.

L'analyse appliquée du comportement est généralement combinée ou intégrée à d'autres formes de thérapie. Il s'agit le plus souvent d'une thérapie par la parole, qui aide l'enfant à acquérir les compétences nécessaires en matière de communication. La thérapie par le jeu est également très utilisée. L'ergothérapie, une thérapie par le travail que l'enfant perçoit également comme un jeu, fonctionne selon un principe similaire. Elle comprend également la physiothérapie, la thérapie cognitivo-comportementale, la musicothérapie, la visualisation et l'utilisation de pictogrammes ou de tablettes en tant que forme d'apprentissage.

L'approche individuelle de l'analyse comportementale appliquée au patient

Chaque patient doit bénéficier d'un programme individuel élaboré avec précision, sur la base de son diagnostic spécifique et des capacités individuelles de chaque enfant.

Le programme se concentre sur la promotion des compétences de développement de l'enfant, à savoir l'attention, le comportement, la communication et la consolidation de sa motivation. Le thérapeute y parvient en trois points : il donne des instructions à l'enfant, attend sa réaction (en cas de réaction incorrecte, il utilise des exemples pour cultiver la réaction correcte) et enfin le récompense. La récompense est davantage gravée dans la mémoire de l'enfant que toute autre chose. Pour l'obtenir, il fait un plus grand effort.

L'analyse comportementale appliquée a aidé de nombreux patients atteints de troubles du spectre autistique. Dans de nombreux cas, ils ont atteint des niveaux normaux d'intelligence, un comportement social correct et sont même parvenus à cultiver des sentiments émotionnels !

Existe-t-il des médicaments pour ces troubles ?

Il n'existe pas encore de thérapie médicale (médicamenteuse) capable de guérir complètement un patient atteint d'un trouble du spectre autistique.

Toutefois, dans certains cas, des médicaments sont utilisés pour contrôler certains symptômes et pour traiter les comorbidités psychiatriques.