L'ostéoporose, l'ostéogenèse chez l'enfant : pourquoi apparaît-elle, comment se manifeste-t-elle, comment est-elle traitée ?

L'ostéoporose infantile est rare, presque inexistante. Il s'agit plutôt d'une maladie de personnes âgées. L'ostéogenèse imparfaite est cependant plus typique de l'enfance. Elle est moins connue et tout aussi rare.

Ce soi-disant voleur d'os silencieux touche environ 5 à 7 % du nombre total de personnes.

Une légère augmentation de la prévalence a également été constatée chez nos enfants. Néanmoins, cette maladie est encore évoquée avec beaucoup de prudence chez les plus jeunes, surtout en cas de fractures osseuses répétées avec un mécanisme de lésion inapproprié.

Celles-ci peuvent également se produire dans le cadre de l'ostéogenèse imparfaite, une maladie presque inconnue du public, souvent diagnostiquée pendant la grossesse ou peu après la naissance. Que faut-il savoir sur ces deux maladies graves ?

De quoi se compose le tissu osseux ?

Le squelette est le pilier de base de l'appareil locomoteur. Il forme une sorte de support pour les parties molles (squelette osseux) de notre corps et les protège contre les dommages. Il est constitué d'os qui agissent comme des leviers et, avec l'aide des muscles et des nerfs, permettent le mouvement.

L'os (Lat. os) est constitué de cellules osseuses, appelées ostéocytes. Les espaces entre ces cellules sont remplis par un composant intercellulaire organique, l'ostéoïde, du collagène et des fibres élastiques. Le tissu osseux (matrice) appartient au tissu conjonctif et est fortement minéralisé (composés de calcium, de phosphore, de magnésium et de sodium). Les unités architecturales de l'os sont les lamelles osseuses et les faisceaux osseux.

La structure de base de l'os

1. Le périoste - Partie supérieure de l'os, que l'on peut également qualifier de tissu conjonctif résistant. Il se trouve à la surface de tous les os, à l'exception des extrémités des articulations. Il contient d'abondantes réserves vasculaires qui assurent la fonction nourricière de l'os. Il contient également de nombreux nerfs sensoriels qui sont responsables de la douleur atroce d'une fracture osseuse. L'os lui-même n'a pas de terminaisons nerveuses et n'est pas douloureux.
2. Tissu osseux (compaction, spongiose) - Forme l'os lui-même. En surface, la compaction est rugueuse et en forme de plaque. À l'intérieur, outre les cavités, on trouve du tissu osseux spongieux (spongiose).
3. Moelle osseuse (medulla ossium) - Elle est constituée de cellules et de fibres conjonctives et du système vasculaire. Elle remplit les cavités de la moelle. Nous connaissons la moelle osseuse rouge et la moelle osseuse jaune. La moelle osseuse rouge joue un rôle important, surtout pendant l'enfance, car c'est un organe important pour la formation du sang.

Particularités de la structure osseuse dans l'enfance

La structure osseuse d'un enfant et d'un adulte diffère considérablement à plusieurs niveaux. Chez le nouveau-né, l'os est encore immature. La structure lamellaire de l'os, qui est l'unité de construction de base, n'est pas formée. De même, les parties tubulaires des os longs ne sont composées que de ligaments, entre lesquels les ostéocytes sont irrégulièrement dispersés. En outre, la moelle osseuse est située entre les fibres et les chevrons, et les cavités médullaires sont presque absentes. Par conséquent, l'os est protégé par le périoste, qui est extrêmement résistant.

Cependant, un périoste fort et ferme n'est pas seulement typique de la période néonatale. Malgré le remodelage avancé du tissu osseux, sa résistance ne change pas. C'est pourquoi on peut observer des fractures osseuses chez les enfants avec un périoste intact, qui forme également une sorte de support pour la fracture.

Au fur et à mesure que l'enfant grandit, le tissu osseux immature se reconstruit progressivement. La structure architecturale des os (lamelles, chevrons) se forme. Vers le 5e mois de vie, les lamelles de Havers sont formées et les autres lamelles sont formées vers l'âge d'un an.

Vers l'âge d'un an, les cavités de la moelle s'élargissent et les cellules sanguines complètes se forment.

Le remodelage final de la structure osseuse s'achève vers la deuxième année de vie. L'os prend sa forme définitive et ne diffère que très peu de la structure de l'os adulte. À l'âge de 12 ans, seules les parties terminales, les attaches des tendons et les têtes et capsules des articulations ont changé.

Quelles sont les différences fondamentales entre l'ostéoporose et l'ostéogenèse imparfaite ?

L'ostéoporose est une maladie métabolique systémique des os. Le métabolisme du tissu osseux est perturbé, ce qui entraîne une perte osseuse et un amincissement des os (une diminution de la densité osseuse). L'amincissement des os entraîne leur fragilité et une plus grande fragilité. L'ostéoporose chez les enfants est dite juvénile. Les enfants sont plus susceptibles que leurs pairs (même s'il n'y a pas eu d'événement traumatique) de se plaindre de douleurs au dos et aux membres. Les gens pensent à tort que l'ostéoporose est un ramollissement des os. Il s'agit d'une idée erronée.

L'ostéoporose primaire, due à une carence en minéraux dans le tissu osseux, ne se produit pas chez les enfants. Elle est typique de l'âge mûr. Les causes de l'ostéoporose à l'âge adulte trouvent leur origine dans l'enfance. Dans la littérature, l'ostéogenèse imparfaite est souvent classée comme un type secondaire d'ostéoporose (résultant d'une maladie primaire). On pourrait dire qu'il s'agit d'une sous-catégorie de l'ostéoporose.

L'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique du tissu conjonctif. Elle se caractérise par la fragilité des os comme dans l'ostéoporose. Ils sont déformés, fragiles, se cassent facilement et les hernies sont fréquentes. Les troubles de l'audition dus aux déformations des osselets auditifs et à la fragilité des dents qui, dans cette maladie, ont une teinte bleutée typique avec les sclérotiques des yeux, ne sont pas des exceptions.

Il n'est pas rare que des fractures se produisent au cours du développement intra-utérin et, plus fréquemment encore, à la naissance. Dans les formes graves de la maladie, celle-ci peut être détectée par échographie dès la 16e semaine de grossesse environ. Grâce au test ADN (villosités choriales) et à l'analyse qui s'ensuit, le diagnostic peut être accéléré jusqu'à la 13e ou 14e semaine de grossesse.

Causes, évolution et risques connus

- L'ostéoporose est causée par des troubles du métabolisme des minéraux présents dans les os. Les os étant métaboliquement très actifs, ces troubles sont rares. Lorsqu'ils surviennent, ils peuvent altérer de manière significative la densité et donc la structure des os, ce qui se poursuit tout au long de la vie (le processus ralentit à l'âge adulte mais ne disparaît pas). Les os deviennent plus minces, fragiles et faibles et se déforment souvent, se blessent et se cassent. L'ostéoporose affecte de manière significative la qualité de vie du patient.

Son incidence augmente avec l'âge - c'est ce qu'on appelle l'ostéoporose sénile. L'ostéoporose primaire est principalement due à une carence en minéraux. L'ostéoporose secondaire est due à une maladie primaire (inflammation, tumeurs, maladies endocriniennes, génétique, action de certains médicaments, de l'alcool, de la cigarette). L'ostéoporose juvénile ou même infantile est très rare, car la formation de la nouvelle masse osseuse jusqu'à la puberté prédomine sur sa dégradation.

L'ostéoporose est souvent asymptomatique. On y pense pour la première fois lorsqu'un os est cassé par un mécanisme traumatique de faible intensité. Les os longs de l'avant-bras, qui provoquent une douleur intense, et les vertèbres (vertèbres thoraciques inférieures et vertèbres sacrées supérieures) sont le plus souvent cassés. Leurs lésions peuvent ne pas être détectées en raison de la faible intensité de la douleur et du fait que l'on ne consulte pas de médecin.

Les fractures et déformations vertébrales non diagnostiquées entraînent une diminution progressive de la taille de l'enfant ou l'apparition d'une bosse. La mobilité, l'équilibre ou les difficultés respiratoires sont altérés. Chez certains enfants, l'ostéoporose ne se manifeste que par des douleurs dorsales mineures, des douleurs entre les omoplates ou dans les membres, auxquelles les parents accordent rarement beaucoup d'importance.

- L'ostéogenèse imparfaite est exclusivement une maladie génétique causée par une mutation du gène codant pour le collagène de type 1 (plus de 90% des cas). Le collagène peut se former en quantité suffisante mais de mauvaise qualité. La deuxième possibilité est une quantité réduite et de bonne qualité. La troisième possibilité est une petite quantité et également de mauvaise qualité. Il en résulte un défaut du tissu conjonctif ou une incapacité totale de l'enfant-patient à former ce tissu conjonctif.

Dans cette maladie, les fractures sont très fréquentes dès la période intra-utérine du développement du fœtus. Il existe un risque d'accouchement sévère avec de multiples fractures osseuses pendant la phase d'expulsion du fœtus. C'est pourquoi il est préférable de procéder à une section. En cas de diagnostic précoce de cette maladie, certaines femmes optent pour l'avortement.

Les enfants nés avec ce diagnostic insidieux présentent également de graves déformations osseuses, une mobilité accrue des articulations, une déficience auditive due à la déformation des os auditifs et des troubles respiratoires dus à la difficulté d'expansion du tissu pulmonaire en raison des déformations. Les dents de lait et le blanc des yeux sont généralement de couleur bleue.

Les risques de cette maladie sont des fractures multiples parfois mortelles, des problèmes respiratoires, une mauvaise qualité de vie et un décès précoce. En raison d'une quantité et d'une qualité insuffisantes de collagène, les enfants ne vivent pas plus d'un an.

Quelles sont les possibilités de traitement ?

Dans l'ostéoporose, l'évolution de la maladie est cruciale. L'exercice régulier, la rééducation et un régime alimentaire approprié contenant suffisamment de calcium et de vitamine D, qui est importante pour le bon fonctionnement des os, jouent un rôle important dans le traitement.

La calcitonine de saumon, l'alendronate, le bisphosphonate de deuxième génération, le calcitriol et les sels de fluorure sont utilisés.

Le traitement de l'ostéogenèse imparfaite est de longue durée (plusieurs années) et fait appel à plusieurs spécialistes. Les parents doivent être informés de la maladie, des risques et du pronostic défavorable. Il est important que les parents manipulent l'enfant avec précaution et évitent de le tirer. L'enfant doit être positionné fréquemment afin de ne pas solliciter davantage certains os. Une modification du régime alimentaire (minéraux, vitamine D) et une rééducation sont nécessaires.

Parmi les traitements médicamenteux, les bisphosphonates ou le pamidronate ont donné les meilleurs résultats.

Les deux maladies chez l'enfant requièrent une attention et une prudence accrues, car il existe un risque de fractures. Ce risque est accru par le fait que les enfants sont agités et essaient toujours quelque chose de nouveau. Le traitement de l'ostéoporose est plus favorable que celui de l'ostéogenèse imparfaite. Cependant, beaucoup dépend du médecin, de l'attitude des parents, de la patience et, surtout, du stade auquel se trouve la maladie.

Même l'ostéogenèse imparfaite au stade le plus bas permet à l'enfant de mener une vie presque normale avec quelques limitations.