Spina bifida : qu'est-ce que le spina bifida et quelles sont les formes connues ?

Le spina bifida, également connu sous le nom de spina bifida, est une anomalie congénitale du développement des nouveau-nés.

Cette anomalie du développement affecte une partie de la colonne vertébrale et de la moelle épinière.

Dans le cas du spina bifida, le tube neural ne se ferme pas complètement pendant le développement du fœtus et les vertèbres ne se referment pas en forme d'arche, ce qui crée un espace à travers lequel la moelle épinière et les nerfs rachidiens font saillie.

Ces malformations surviennent au cours du premier trimestre de la grossesse, environ 4 semaines après la conception.

L'incidence est de 1 sur 1000 nouveau-nés.

Un bébé né avec un spina bifida nécessite des soins à vie de la part de médecins et de thérapeutes spécialisés.

Heureusement, dans la plupart des cas, ce diagnostic n'entraîne pas la mort : les personnes atteintes de spina bifida peuvent mener une vie enrichissante et devenir indépendantes à l'âge adulte.

Dans le cas d'un handicap plus important, on observe le plus souvent une altération de la fonction des membres inférieurs, une diminution du contrôle de la vessie à des degrés divers. Dans le cas d'un spina bifida sévère, les enfants souffrent souvent aussi d'hydrocéphalie.

La plupart des enfants opérés mènent une vie normale, vont à l'école, vivent jusqu'à l'âge adulte, en moyenne 30 à 40 ans.

Le spina bifida est divisé en trois types de base

La division des types est déterminée par l'étendue des dommages causés à la moelle épinière, aux gaines de la moelle épinière, aux nerfs et aux vertèbres individuelles.

Spina bifida occulta

Le spina bifida occulta est un spina bifida caché : l'arc vertébral est fendu, mais la moelle épinière reste intacte dans le foramen vertébral.

Ce type de spina bifida est courant et peut être détecté lors d'un examen de routine au cabinet du médecin.

Le spina bifida caché se manifeste par une décoloration plus prononcée des cheveux et de la peau sur la partie affectée de la colonne vertébrale.

Il s'agit de l'un des types les plus courants et les plus bénins de spina bifida, et de nombreuses personnes atteintes de cette forme de spina bifida ne savent même pas qu'elles souffrent d'une malformation.

Elle concerne 10 à 20 % des personnes.

Méningocèle

La méningocèle est l'extrusion des gaines de la moelle épinière à travers un trou dans la vertèbre. La moelle épinière reste intacte et se développe normalement. Ce type de malformation n'a que peu ou pas d'effets durables après la correction chirurgicale.

Myéloméningocèle

Le myéloméningocèle est le type le plus grave de spina bifida. Il implique la rupture du tube neural. La moelle épinière et ses gaines sont poussées à travers l'ouverture.

Une ou plusieurs vertèbres ne sont pas fermées.

Dans ce cas, la moelle épinière est sectionnée. Les lésions peuvent être graves et provoquer une paralysie des membres inférieurs et une incontinence (fuites spontanées d'urine et de selles).

Dans certains cas, cette forme de spina bifida est recouverte d'une peau souple, mais les tissus et les nerfs sont généralement exposés.

Avec une moelle épinière ouverte, l'enfant est susceptible de contracter des infections.

Spina bifida à l'âge adulte

Il s'agit là encore d'une anomalie congénitale qui n'a pas été détectée pendant la grossesse et le développement de l'enfant. Les symptômes ne sont apparus qu'à l'âge adulte. Des douleurs à la colonne vertébrale et aux jambes ainsi qu'une faiblesse musculaire inexpliquée ont commencé à se manifester.

Des examens tels qu'une radiographie de la colonne vertébrale ou un scanner de la colonne vertébrale n'ont révélé le spina bifida qu'à l'âge adulte.

Dans ce cas, il s'agit généralement d'un trouble mineur qui n'a pas causé de problèmes au cours du développement de l'enfant.

Prévention du spina bifida

Il est recommandé de prendre de l'acide folique au moins un ou plusieurs mois avant une grossesse planifiée.

L'acide folique réduit le risque de spina bifida de 75 %.

La cause du spina bifida est inconnue, mais des influences génétiques, nutritionnelles et environnementales jouent un rôle.

L'utilisation de l'acide folique pendant la grossesse fait l'objet de nombreux débats, car sa carence dans l'alimentation de la mère peut entraîner des troubles du développement de la colonne vertébrale et du tube neural.

La génétique joue également un rôle important : si un enfant hérite d'un gène problématique de l'un de ses parents, il peut développer un spina bifida.

Les facteurs de risque sont les suivants

• L'utilisation de certains types de médicaments, en particulier pour traiter les crises d'épilepsie
• l'obésité
• le diabète sucré qui n'est pas correctement traité
• Consommation d'alcool
• Augmentation de la température corporelle au cours des premières semaines de la grossesse en raison de la fièvre, du sauna, du jacuzzi, ce qui a pour effet de surchauffer le corps de la femme enceinte.

Les symptômes dépendent de la taille et de la localisation de la fente.

Un spina bifida situé dans la partie supérieure de la colonne vertébrale est susceptible d'entraîner des problèmes de mobilité, voire une paralysie des membres inférieurs.

Un spina bifida localisé dans la partie moyenne ou inférieure de la colonne vertébrale peut provoquer une incontinence (fuite spontanée d'urine et de selles).

Dans certains cas, l'hydrocéphalie se développe chez l'enfant en même temps que la fente. L'hydrocéphalie est due à une augmentation de la quantité de liquide céphalorachidien dans le cerveau, ce qui entraîne une congestion de celui-ci et une augmentation de la pression intracrânienne. Les enfants atteints d'hydrocéphalie ont plus tard des difficultés d'apprentissage et de concentration.

Symptômes selon le type de fente

Le spina bifida occulta ne présente pas de symptômes qui rendent la vie difficile car les nerfs rachidiens ne sont pas endommagés. Il peut y avoir des symptômes visibles sur la peau au-dessus de la fente, tels qu'une augmentation de la pilosité dans cette zone, l'apparition d'une petite fossette ou d'un grain de beauté.

La méningocèle peut entraîner des troubles de l'élimination vésicale et intestinale.

La myéloméningocèle est la forme la plus grave : elle laisse le canal rachidien ouvert, d'où les membranes, la moelle épinière, voire les nerfs rachidiens, font saillie.

La fente peut être recouverte par la peau, mais elle est généralement ouverte.

Symptômes

• Paralysie complète ou partielle des membres inférieurs
• Diminution de la sensibilité ou perte de sensation dans les membres inférieurs (l'enfant ne sent ni le chaud ni le froid)
• Incontinence urinaire et fécale associée à des troubles de la défécation
• Troubles du développement osseux, du dépôt de tissu et de graisse au niveau de la fente
• Hydrocéphalie
• Rétrécissement de la chambre postérieure du crâne et bombement du canal rachidien
• Troubles cognitifs (pensée, mémoire, apprentissage, élocution)
• Dysfonctionnement sexuel

Problèmes de mouvement

Le cerveau utilise les nerfs pour contrôler le système moteur. Toute lésion de la moelle épinière et de ses nerfs peut entraîner une altération du contrôle musculaire.

C'est pourquoi la plupart des enfants atteints de spina bifida ont des problèmes de mobilité des membres inférieurs, allant d'un certain degré de faiblesse à la paralysie.

Les membres inférieurs n'étant pas utilisés, leurs muscles deviennent flasques, ce qui entraîne également des troubles du développement osseux sous la forme de luxations, de déformations articulaires et de courbures de la colonne vertébrale.

Problèmes d'excrétion urinaire

Lorsque la moelle épinière est perturbée, des problèmes d'incontinence, de rétention d'urine et d'élimination spontanée subséquente peuvent survenir.

Symptômes de dysfonctionnement de la vessie

• Incontinence urinaire (fuite spontanée d'urine)
• Infections urinaires fréquentes
• Accumulation d'urine dans les reins entraînant un gonflement d'un ou des deux reins, appelé hydronéphrose
• Cicatrisation des reins
• Formation de calculs rénaux

Troubles de la motilité intestinale

Les lésions des nerfs rachidiens contrôlant le côlon et les sphincters entraînent une diminution ou une absence de contrôle de l'excrétion des selles. Dans ce cas, on observe souvent une constipation suivie d'épisodes de diarrhée.

Hydrocéphalie

L'accumulation excessive de liquide dans le cerveau exerce une pression sur celui-ci et peut provoquer des lésions et d'autres complications dans le développement mental et physique. Certains enfants atteints de spina-bifida développent une hydrocéphalie à cause de cela.

Cependant, la plupart des enfants atteints d'hydrocéphalie ont un développement mental et un niveau d'intelligence normaux, mais ils peuvent présenter des troubles de l'apprentissage.

Les enfants atteints de spina-bifida et d'hydrocéphalie peuvent présenter les symptômes suivants

• des troubles de l'attention
• des difficultés à résoudre des problèmes
• des difficultés de lecture
• Troubles de la perception et de la compréhension d'un discours rapide
• Difficulté à faire des plans détaillés
• Troubles de la coordination physique et visuelle (faire ses lacets, boutonner ses boutons)

Dès la grossesse, un examen de dépistage permet de déterminer si l'enfant présente une anomalie du développement. En cas de suspicion, une amniocentèse est pratiquée.

Dans certains cas, la fente n'est pas détectée pendant la grossesse et ne l'est qu'après la naissance. Dans ce cas, il s'agit généralement d'une forme légère de fente.

Le diagnostic prénatal par examen de dépistage du développement du fœtus et des troubles éventuels est effectué au cours du deuxième trimestre, entre la 20e et la 22e semaine de grossesse, à l'aide d'une échographie fœtale et d'une prise de sang.

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L'imagerie par résonance magnétique fœtale permet de confirmer la présence d'un spina bifida et d'en déterminer l'étendue exacte.

L'échocardiographie fœtale permet de détecter une éventuelle maladie cardiaque au cours du développement.

Amniocentèse pour confirmer la présence de niveaux élevés d'AFAFP (alpha-fœtoprotéine) et d'AChE (acétylcholinestérase) confirmant le spina bifida chez le fœtus en développement.

Test sanguin MSAFP pour détecter des taux élevés d'AFP chez la mère.

Diagnostic post-partum

Dans les cas les moins graves, le diagnostic post-partum peut être établi par radiographie ou IRM de la colonne vertébrale.

Les enfants atteints de spina-bifida peuvent mener une vie active.

Leur pronostic dépend de la gravité des lésions et de facteurs personnels.

La plupart des enfants ne présentent pas de déficience mentale ou intellectuelle et se développent comme des enfants normaux. La plupart peuvent marcher, certains utilisent des béquilles et d'autres se déplacent en fauteuil roulant.

Les enfants atteints de spina-bifida sont plus sujets aux complications.

• Problèmes de marche et de mobilité des membres inférieurs
• Complications orthopédiques telles que courbure de la colonne vertébrale, luxation de la hanche, croissance anormale, déformations des os et des articulations, contractures musculaires (contraction pathologique des muscles)
• Problèmes d'excrétion urinaire et fécale
• Hydrocéphalie : l'accumulation de liquide dans le cerveau et l'insertion ultérieure d'un tube de drainage peuvent provoquer des maux de tête, des vomissements, une somnolence accrue, de l'irritabilité, des gonflements et des rougeurs le long du tube de drainage, des crises d'épilepsie.
• méningite
• des troubles respiratoires pendant le sommeil
• Problèmes de peau au niveau des jambes, des fesses et du dos en raison de l'engourdissement des membres inférieurs et de la formation éventuelle de plaies.
• Allergie au latex
• Autres maladies telles que les infections des voies urinaires, les maladies rénales, les problèmes gastro-intestinaux, les difficultés d'apprentissage, la dépression, etc.

Pronostic du spina-bifida

14 % des enfants atteints de spina bifida sévère meurent avant l'âge de 5 ans en raison de complications causées par une hernie cérébrale (déplacement du cerveau postérieur dans la grande ouverture de la tête en raison de l'augmentation de la pression intracrânienne).

Chez 85 % des patients atteints de spina bifida sévère et d'hydrocéphalie, un drain doit être inséré dans le cerveau pour évacuer l'excès de liquide. 45 % des patients développent des complications après la mise en place du drain dans l'année qui suit leur naissance.