Traitement de la maladie de Pompe : médicaments, exercices physiques, régime alimentaire ou ventilation artificielle.

Remplacer l'enzyme manquante

Le début du 21e siècle a apporté de très bonnes nouvelles aux patients atteints de la maladie de Pompe : un traitement pour une maladie auparavant incurable a été introduit, à savoir la thérapie de remplacement enzymatique avec l'alpha-glucosidase recombinante, qui est injectée dans une veine toutes les deux semaines.

Cette enzyme est injectée dans une veine toutes les deux semaines. Plus la maladie est diagnostiquée tôt et plus la thérapie de remplacement est commencée tôt, meilleurs sont les résultats du traitement.

La thérapie est efficace dans les trois formes de la maladie. Il a été démontré qu'elle réduit de manière significative la nécessité d'une ventilation pulmonaire artificielle, atténue les lésions du muscle cardiaque, améliore la mobilité musculaire et réduit de manière générale le risque de décès prématuré.

Ventilation pulmonaire artificielle

Certains patients souffrent de lésions précoces des muscles respiratoires, ce qui correspond à des formes rapidement progressives de la maladie de Pompe.

Dans ces cas, le patient cesse de respirer de manière autonome assez rapidement après les premiers symptômes et le diagnostic de la maladie, et une insuffisance respiratoire se produit.

Le traitement symptomatique de ces patients consiste en une ventilation pulmonaire artificielle invasive ou non invasive.

Si les difficultés sont plus importantes la nuit, la ventilation pulmonaire non invasive est utilisée. Elle favorise et assiste la respiration la nuit, ce qui soulage considérablement la fatigue diurne et les troubles du sommeil.

L'exercice

Malgré leur faiblesse musculaire, les patients atteints de la maladie de Pompe doivent faire de l'exercice régulièrement. L'activité physique légère, l'exercice aérobie, les étirements, la marche, la rééducation et la balnéothérapie sont les plus appropriés.

Avec une activité physique régulière, la dégradation du glycogène et l'utilisation des acides gras sont plus rapides.

Un entraînement musculaire intense n'est pas recommandé car il entraîne une forte consommation de protéines et une perte musculaire encore plus importante.

Régime alimentaire

Un régime riche en protéines et pauvre en glucides est recommandé, car il permet de ralentir la perte musculaire, de maintenir un cœur sain et des muscles respiratoires fonctionnels.