Traitement de la maladie de Fabry : médicaments, enzymes et modifications du mode de vie et du régime alimentaire

Il n'existe actuellement aucun traitement causal de la maladie de Fabry. Le traitement symptomatique de la maladie, la thérapie de remplacement de l'enzyme manquante et la modification du mode de vie sont utilisés.

Traitement symptomatique

Pour gérer l'acroparesthésie et la douleur, les patients reçoivent des antiépileptiques et des analgésiques. En cas de douleur intense, des opioïdes peuvent également être utilisés, mais à faibles doses et sur de courtes périodes.

L'insuffisance rénale peut être retardée par la prise de médicaments néphroprotecteurs tels que les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (IECA). Après l'insuffisance rénale, seule la dialyse ou la transplantation rénale est envisageable.

En cas d'insuffisance cardiaque, les mesures de régime sont importantes. Parmi les médicaments, les antiarythmiques ou l'implantation d'un stimulateur cardiaque sont bénéfiques en cas d'arythmie, de fibrillation et d'extrasystoles.

Dans les cas les plus graves, une transplantation cardiaque est possible.

La digestion peut être améliorée en modifiant le régime alimentaire, par exemple en mangeant de petites portions d'aliments non gras et non irritants, ou en prenant des enzymes digestives ou des médicaments pour réduire l'acidité de l'estomac.

Les angiokératomes cutanés, qui constituent avant tout un problème esthétique, peuvent être traités par cautérisation au laser ou à l'azote liquide.

Thérapie de remplacement enzymatique (ERT)

Deux préparations enzymatiques sont actuellement disponibles pour remplacer l'alpha-galactosidase manquante.

La première est l'enzyme alpha-galactosidase - Replagal. Elle est produite à partir de cellules humaines (fibroblastes) et est administrée par injection tous les quinze jours.

La seconde enzyme disponible est l'agalsidase bêta - Fabrazyme. Il s'agit d'une forme recombinante de l'alpha-galactose A. Elle est produite par une méthode moderne d'ADN recombinant. Elle est également injectée toutes les deux semaines.

Après ingestion, l'enzyme pénètre dans les lysosomes des cellules, où se trouve également le site d'action de la forme naturelle de l'alpha-galactosidase.

Le traitement est très efficace. Il a été démontré qu'il réduisait le dépôt de glycosphingolipides dans les tissus. Les patients ressentent un soulagement de la douleur, des paresthésies, une amélioration de la tolérance à la chaleur, une amélioration de la transpiration et une réduction des gonflements et des vertiges.

Mais le plus important est d'arrêter la perte de la fonction rénale et de préserver le bon fonctionnement du cœur.

Le traitement de substitution doit être mis en place dès que possible après le diagnostic de la maladie, de préférence immédiatement.

Mode de vie dans la maladie de Fabry

De nombreux symptômes de la maladie de Fabry peuvent être atténués par des changements de mode de vie et des modifications du régime alimentaire.

Par exemple, la réduction des protéines et du sel dans le régime alimentaire épargne les reins déjà surchargés.

L'activité physique et le séjour dans des environnements chauds sont particulièrement difficiles pour les patients, car ils ne peuvent pas transpirer comme les personnes en bonne santé. Le plus important dans ce cas est un apport régulier de liquides pour maintenir le corps au frais et éviter la déshydratation.

Enfin, il ne faut pas oublier de soutenir le psychisme en consultant régulièrement un psychologue et en bénéficiant du soutien de ses proches et de sa famille.