La phénylcétonurie et son traitement : médicaments et régime alimentaire

Le traitement précoce est principalement initié par le dépistage et devrait donc commencer avant le troisième mois de vie. Si la phénylcétonurie n'est pas reconnue ou si le traitement et les procédures diététiques ne sont pas respectés, la maladie évolue vers des lésions graves du système nerveux central (SNC).

Le traitement consiste principalement à respecter le régime alimentaire. L'enfant doit consommer des aliments contenant une quantité minimale de phénylalanine, faute de quoi il risque de subir des dommages irréversibles au niveau du cerveau et de ses fonctions importantes.

Si un tel régime induit une carence en certains minéraux ou vitamines importants, ceux-ci doivent être remplacés artificiellement. Le régime doit être suivi tout au long de la vie, mais surtout pendant l'enfance et l'adolescence, lorsque le cerveau est encore en développement.

Tout au long de la vie, le taux de phénylalanine dans le sang doit être constamment contrôlé. Le taux optimal se situe approximativement entre 120 et 150 mmol par litre. Une réduction trop importante de ce taux peut entraîner des problèmes de fatigue et de manque d'appétit.

Il est important de trouver l'équilibre idéal. Chaque personne est unique et il en va de même pour cette maladie. Chacun a une tolérance différente et réagit différemment. C'est pourquoi le traitement est abordé de manière individuelle.

La phénylalanine étant un composant des protéines, le régime doit être pauvre en protéines et formulé de manière à ce que les acides aminés non nocifs pénètrent dans l'organisme.

La tyrosine, dont la production est insuffisante ou arrêtée, est également ajoutée au régime. Un traitement précoce et une restriction alimentaire assureront le développement normal du cerveau de l'enfant, ce qui empêchera l'apparition d'un retard mental et d'autres changements irréversibles.

Le régime doit être suivi même à l'âge adulte. La rupture du traitement peut avoir un impact sur les processus métaboliques de l'organisme, au niveau des neurotransmetteurs comme la dopamine, mais aussi de l'adrénaline, de la noradrénaline et d'autres substances.

Le respect du régime alimentaire est également nécessaire lorsqu'une femme atteinte de la maladie envisage une grossesse ou est enceinte. Il est recommandé qu'au moins trois mois avant la conception, le taux sanguin de phénylalanine soit normal. À des niveaux élevés, la phénylalanine passe du sang de la mère au sang du fœtus en passant par le placenta et exerce ainsi un effet toxique sur le fœtus. La forme de phénylcétonurie de grossesse est appelée phénylcétonurie maternelle ou également maternelle.