La maladie d'Alzheimer est l'une des maladies dégénératives du cerveau les plus courantes.

Qu'est-ce que la maladie d'Alzheimer et qu'est-ce que la démence ?
Y a-t-il une différence entre les deux ?
Comment la maladie d'Alzheimer apparaît-elle et pourquoi ?
Comment se manifeste-t-elle, quels sont ses stades ?
Les réponses à ces questions et d'autres informations intéressantes sont proposées dans cet article.

La démence est une maladie qui touche environ 25 millions de personnes dans le monde, dont 5 millions en Europe, et ce nombre augmente chaque année.

Il s'agit d'une maladie qui se caractérise par un ensemble de symptômes causés par des troubles multiples à différents niveaux du cerveau.

La caractéristique la plus connue de la démence est la perte progressive de la mémoire. Toutefois, il est important de préciser que tous les troubles de la mémoire ne sont pas des démences. En outre, la "maladie d'Alzheimer" présente d'autres symptômes graves qui handicapent à la fois le patient et sa famille proche.

Le terme "démence" désigne plusieurs types de maladies dégénératives :

1. la démence d'Alzheimer (DA)
2. la démence multi-infarctus, également appelée démence vasculaire
3. encéphalopathie athéroscléreuse sous-corticale (maladie de Binswanger)
4. la démence à corps de Lewy
5. démence frontotemporale
6. démence mixte
7. la démence résultant d'une autre maladie chronique, telle qu'une maladie métabolique.

La maladie d'Alzheimer est clairement l'une des maladies dégénératives du cerveau les plus courantes.

Environ 4 % des personnes âgées de plus de 65 ans souffrent d'une forme ou d'une autre de maladie cérébrale dégénérative.
Jusqu'à 60 % d'entre elles sont atteintes de la maladie d'Alzheimer.

La maladie d'Alzheimer se caractérise par la mort des cellules nerveuses du cerveau, avec formation de plaques et d'enchevêtrements neurofibrillaires. Ces changements produisent le tableau clinique caractéristique de la démence.

Le diagnostic de démence doit répondre à certains critères

La mémoire, la capacité de raisonnement, l'orientation, le niveau émotionnel et la capacité physique du patient sont évalués.

La mémoire

Les pertes de mémoire sont les plus frappantes lorsqu'il s'agit de se rappeler de nouvelles informations.

Les informations fournies par le patient doivent toujours être objectivées et confrontées aux informations fournies par une personne proche, le plus souvent la famille.

Il existe également des tests neuropsychologiques spécifiques qui permettent d'objectiver les troubles de la mémoire.

La pensée

Un autre signe est la perte des fonctions cognitives : le patient perd son jugement, ralentit sa pensée, devient maladroit dans la planification, l'organisation et le traitement de l'information ordinaire.

Les troubles cognitifs sont les suivants

1. l'aphasie - perte de la compréhension et de la capacité à expliquer des idées par des mots
2. l'apraxie - l'incapacité d'effectuer des actions physiques, des mouvements complexes lorsqu'ils sont sollicités, bien que les capacités motrices ne soient pas altérées
3. agnosie - le patient est incapable d'identifier les objets courants, bien que la vue, le toucher et les autres organes sensoriels ne soient pas altérés
4. la non-performance dans la planification, l'enchaînement des étapes, l'organisation des activités de routine.

La conscience

La qualité de la conscience tend à être très bonne pendant une longue période, c'est-à-dire qu'il n'y a pas de conscience obscure.

Émotions

Les patients atteints de la MA se caractérisent par une perte progressive du contrôle émotionnel et de la motivation.

La labilité émotionnelle, l'irritabilité, l'apathie et le désintérêt ou l'impolitesse sont présents.

La perte de mémoire n'indique pas la présence d'une démence

Nous ne considérons pas la démence comme étant :

• Le déclin cognitif lié à l'âge - ralentissement de la pensée lié à l'âge avec des troubles légers de la mémoire et une réduction du volume cérébral.
• Les troubles cognitifs légers - les pertes de mémoire et les troubles de la pensée ne sont pas suffisamment importants pour être qualifiés de démence, mais ils sont également plus graves que dans le cadre du vieillissement normal.

La maladie d'Alzheimer fait toujours l'objet d'études et de recherches, et l'explication de ses causes est donc en constante évolution.

Aujourd'hui, il existe plusieurs théories sur son origine, certaines cliniquement prouvées, d'autres seulement à l'étude.

Réduction du volume cérébral

La réduction du volume cérébral ou atrophie est la caractéristique la plus frappante de la MA sur l'imagerie cérébrale. La réduction est particulièrement présente dans le lobe temporal.

Le cerveau est plus petit mais aussi plus léger.
Il pèse entre 900 et 1150 grammes.
Un cerveau sain pèse jusqu'à 1350 grammes.

Ce rétrécissement est dû à la perte de cellules nerveuses dans le cortex cérébral et à la démyélinisation (perte de myéline, la gaine des nerfs) dans les régions sous-corticales du cerveau.

Plaques séniles et désorganisation neurofibrillaire

Les démences primaires sont des protéinopathies. Dans ce cas, on trouve dans le cerveau un certain type de protéine pathologique, neurotoxique, qui endommage les cellules nerveuses en provoquant une inflammation non infectieuse dans son environnement.

La maladie d'Alzheimer se caractérise par une accumulation de la protéine pathologique bêta-amyloïde, qui forme les plaques séniles caractéristiques. Ces plaques sont extracellulaires, c'est-à-dire qu'elles se trouvent à l'extérieur de la cellule nerveuse.

La deuxième protéine est la protéine Tau, qui se dépose dans les enchevêtrements neurofibrillaires, lesquels se forment à l'intérieur de la cellule nerveuse, ou intracellulairement.

Il en résulte des dommages directs aux cellules nerveuses et leur perte progressive.

Faible activité de la choline acétyltransférase

La choline acétyltransférase est une enzyme qui synthétise l'acétylcholine à partir de la choline.

L'acétylcholine est une substance importante du système nerveux par laquelle l'information est transmise entre les cellules nerveuses.

Elle est appelée neurotransmetteur.

Sa diminution dans le cortex cérébral et l'hippocampe est associée à l'apparition de troubles cognitifs dans la maladie d'Alzheimer, en particulier de troubles du langage.

Elle ne provoque pas de changements structurels dans le cerveau.

Maladies immunologiques

La présence d'une inflammation fréquente, surtout à l'âge moyen, augmente le risque de développer la MA à un âge plus avancé.

Cette hypothèse est apparue récemment et le lien n'a pas encore été directement prouvé.

Génétique

La maladie d'Alzheimer a également une forme transmise génétiquement : il s'agit d'une démence familiale qui est une maladie autosomique dominante.

Si l'un des parents est atteint de cette démence, la probabilité qu'un enfant naisse avec la mutation présente est de 50 à 75 %.

La maladie est causée par des mutations dans trois gènes :

• le gène de la protéine précurseur de l'amyloïde, situé sur le chromosome 21.
• le gène de la préséniline-1, situé sur le chromosome 14
• le gène de la préséniline-2, situé sur le chromosome 1.

Facteurs de risque

La forme sporadique de la MA est due à une combinaison de certaines prédispositions génétiques et de facteurs environnementaux que nous appelons facteurs de risque de la MA.

Certains de ces facteurs sont incontrôlables, d'autres le sont.

Facteurs de risque incontrôlables :

• L'âge
• Le fait d'être porteur d'une information génétique spécifique pour l'"alipoprotéine E". Il s'agit d'un gène qui n'entraîne qu'une susceptibilité à la maladie d'Alzheimer, mais qui n'en est pas la cause directe.

Facteurs de risque influençables :

• cholestérol élevé avec LDL élevé
• glycérol élevé
• obésité
• hypertension artérielle
• maladies du cœur et des vaisseaux sanguins
• le diabète
• le tabagisme
• alcoolisme
• faible niveau d'éducation
• activité physique et mentale insuffisante

Les symptômes de base de la démence sont doubles.

En premier lieu, il y a les déficits cognitifs, mais aussi les déficits non cognitifs (dits neuropsychiatriques), les symptômes physiques et les symptômes de déficience fonctionnelle.

Symptômes cognitifs :

• perte progressive de la mémoire
• troubles de la pensée
• jugement
• mauvaise orientation dans l'espace et dans le temps, désorientation par rapport à la personne
• troubles de l'élocution
• incapacité à apprendre de nouvelles choses
• troubles cognitifs
• incapacité à effectuer des tâches motrices complexes
• incapacité à nommer des objets familiers

Symptômes neuropsychiatriques :

• Dépression
• agitation
• apathie et désintérêt
• manie
• délires
• hallucinations
• exubérance
• agressivité
• insomnie ou troubles du rythme du sommeil
• impolitesse dans le comportement social
• manifestations motrices inconvenantes

Symptômes physiques :

• fuites d'urine, énurésie
• perte de poids, refus de s'alimenter
• perte de masse musculaire
• symptômes extrapyramidaux : tremblements, rigidité, troubles de la marche, etc.

Fonctionnalité du patient :

• difficulté à effectuer des tâches complexes, par exemple la conduite, les habitudes de travail
• incapacité à accomplir les tâches ménagères
• problèmes d'hygiène personnelle, qui nécessitent une succession d'étapes
• limitations dans les activités quotidiennes telles que manger, s'habiller, se peigner...
• troubles de la communication, de l'expression de ses besoins et de ses pensées
• impossibilité presque totale de se déplacer de manière autonome

Le diagnostic de la démence d'Alzheimer se fait en trois étapes.

1. l'examen clinique initial

Le médecin de premier recours joue un rôle important et peut remarquer les premiers signes. Il peut également être consulté par un membre de la famille qui accompagne le patient.

L'examen porte sur les symptômes cognitifs, les symptômes neuropsychiatriques et leur interférence avec la vie quotidienne du patient.

Il est réalisé par un spécialiste, soit un neurologue, soit un psychiatre.

La nature de l'apparition de ces symptômes est également prise en compte, qu'elle ait été soudaine ou que le changement se soit produit progressivement et graduellement.

Les antécédents médicaux doivent également inclure des informations sur les facteurs déclenchants ou exacerbants et sur l'évolution des événements suspectés.

Des tests de dépistage cognitif sont ensuite administrés, les plus couramment utilisés étant le MiniMental State Examination (MMSE), l'évaluation cognitive de Montréal (MoCA), le Clock Drawing Test (CDT), les tests de fluidité verbale, et éventuellement d'autres.

2) La deuxième étape consiste à effectuer des tests pour exclure les démences secondaires

Ces démences secondaires sont potentiellement réversibles, c'est-à-dire curables, avec un traitement approprié.

Le traitement commence par un simple test de laboratoire qui permet de détecter un certain nombre de maladies, et pas seulement des maladies métaboliques.

Il s'agit de l'hémogramme, de l'hémogramme différentiel, de la biochimie sanguine (minéraux, glycémie, paramètres rénaux, tests de la fonction hépatique, albumine, marqueurs inflammatoires, etc.), de la biochimie du sédiment et de l'urine, du profil hormonal, en particulier des hormones thyroïdiennes (TSH et fT4), des taux de vitamine B12 et d'acide folique et, enfin, des tests sérologiques pour détecter la présence d'une infection par le virus de la syphilis.

Un ECG et une radiographie du thorax sont effectués pour évaluer l'état du système cardiovasculaire, c'est-à-dire du cœur et des vaisseaux sanguins.

Un panel élargi de tests comprend, entre autres, le dosage d'autres vitamines B et de la vitamine D, des tests toxicologiques, le dosage de certains médicaments neurotoxiques, des tests de dépistage du VIH et de l'infection à Borrelia, ou encore la détermination des niveaux de métaux lourds.

3) La troisième étape consiste à diagnostiquer la maladie d'Alzheimer elle-même et à la différencier des autres démences primaires

Le spécialiste recherche des symptômes caractéristiques selon des critères spécialisés et invite la famille et d'autres personnes proches à l'examen.

L'IRM structurelle du cerveau met en évidence une atrophie cérébrale dans les localisations caractéristiques de la MA, à savoir les lobes temporaux et pariétaux du cortex cérébral. Elle permet également d'évaluer l'état des vaisseaux sanguins et leurs modifications, qui peuvent également être impliquées dans le développement de la démence.

La tomodensitométrie du cerveau est utilisée pour exclure d'autres processus dans le cerveau, tels qu'une hémorragie, une tumeur, une hydrocéphalie, etc.

Les tests génétiques sont particulièrement nécessaires en cas d'antécédents de progression rapide de la maladie et lorsque la maladie survient chez un jeune patient. La présence d'une mutation génétique dans le gène de la protéine précurseur de l'amyloïde, le gène de la préséniline-1 ou le gène de la préséniline-2 est détectée.

Diagnostic différentiel

Il est important de distinguer les autres troubles de la mémoire de la démence.

Par exemple, dans le cas d'un trouble cognitif léger, la composante cognitive du trouble est évaluée pour déterminer s'il y a une altération significative de la qualité de vie du patient et une interférence avec les activités de la vie quotidienne.

Il est également nécessaire d'exclure d'autres diagnostics présentant un tableau clinique similaire :

• Délire
• dépression
• Autre démence dégénérative primaire
• Démence vasculaire
• Démence secondaire

Dès le début, la maladie se caractérise par un tableau clinique avec des pertes de mémoire, des troubles de l'élocution et des déficiences intellectuelles. Elle évolue en plusieurs phases et s'accompagne d'autres symptômes.

1.

Au stade initial, on observe fréquemment des maux de tête, des vertiges, une légère diminution de l'intellect, un ralentissement de la pensée, des troubles de la mémoire plus faciles.

Le patient éprouve d'abord des difficultés à effectuer des opérations plus complexes, par exemple à compter, et les erreurs économiques dans la manipulation de l'argent sont fréquentes.

L'écholalie, c'est-à-dire la répétition de mots et de sons entendus, n'est pas rarement le premier symptôme.

À ce stade, les manifestations motrices ne sont pas encore présentes, mais la dépression et l'agitation sont déjà exprimées.

2.

Au deuxième stade, les troubles de la mémoire progressent et les troubles cognitifs s'ajoutent.

Le patient ne se souvient plus où il était, ce qu'il a fait, ce qu'il a mangé à midi. Il oublie des objets, les perd ou les range dans des endroits inhabituels.

Le patient peut également oublier des noms familiers, comme ses acteurs préférés, mais aussi des connaissances ou même des membres de sa famille.

L'orientation dans l'espace et le temps est également altérée. Les patients se perdent souvent dans une ville ou une rue familière, ne savent pas dans quel bus ils voyagent ou où ils vont. Ces épisodes peuvent être très perturbants et ils sont souvent désorientés, ce qui favorise l'aggravation de l'anxiété et de la dépression.

À ce stade, même les membres de la famille, les connaissances ou les collègues de travail remarquent le changement. Le patient est toujours conscient de la situation.

Cette phase dure de 1 à 3 ans.

C'est après cette période que la maladie d'Alzheimer est le plus souvent diagnostiquée.

3.

Au stade suivant, les troubles évoluent plus rapidement.

Les patients ne se fixent pratiquement plus sur les nouvelles informations et, s'ils le font, ce n'est que pour un temps très court.

La mémoire à long terme est également altérée : ils ne se souviennent pas de leur date de naissance, de leur adresse, de leur lieu de résidence, ils ne reconnaissent pas les lieux familiers, les personnes, la famille, le partenaire, les enfants, ils parlent à tort et à travers et s'égarent souvent mentalement dans des choses illogiques.

L'instabilité émotionnelle, les troubles du comportement et de la pensée sont également pleinement développés. En particulier, le sommeil insuffisant, les rythmes de sommeil perturbés, les réveils nocturnes fréquents, le fait de faire les cent pas dans la pièce, voire de quitter la pièce ou le domicile, représentent une charge psychologique importante pour la famille ou l'aidant.

À ce stade de la maladie, les patients sont déjà totalement dépendants des soins.

4.

Le dernier stade est celui de la perte totale de la mémoire et de la capacité à s'occuper de soi-même.

Les patients ne parviennent pas à assurer une hygiène de base, oublient de manger ou de boire, d'uriner, ont des fuites de selles, des hallucinations, des idées délirantes, de la paranoïa, une instabilité émotionnelle et de l'agressivité.

Le stade terminal comprend l'immobilité complète, l'immobilité, l'incontinence, des cris verbaux et auditifs, des attaques agressives, des comportements et des traitements indignes, souvent avec leur corps et leurs déchets.

Les patients meurent le plus souvent de maladies infectieuses difficiles à gérer dans leur état.

La prévention

La maladie d'Alzheimer est une maladie dont les causes sont encore mal connues.

On sait cependant qu'une prédisposition innée associée à des facteurs de risque joue un rôle important. L'une des options de prévention consiste donc à agir sur ces facteurs de risque.

Les facteurs qui ont un effet protecteur sur les cellules nerveuses et le cerveau sont les suivants :

• un niveau d'éducation plus élevé
• un mode de vie actif
• la satisfaction au travail et le placement professionnel
• des interactions sociales riches
• participation à des événements sociaux
• des activités qui stimulent les capacités mentales et physiques

Toutes ces activités peuvent améliorer l'intellect et contribuer à maintenir le rythme de la pensée.

L'exercice physique régulier est une mesure préventive contre l'apparition précoce de la démence chez les personnes âgées, en particulier chez les personnes ayant une prédisposition héréditaire.

Le mode de vie joue également un rôle important dans le maintien de la santé globale, afin d'éviter le développement de maladies de la population, telles que l'hypercholestérolémie, l'hypertension artérielle, l'obésité, le diabète, la consommation excessive d'alcool et le tabagisme.