Traitement de l'achondroplasie : peut-on la guérir ?

L'achondroplasie est une maladie congénitale incurable et le traitement est donc principalement symptomatique (thérapie basée sur les symptômes).

Les patients atteints d'achondroplasie nécessitent une prise en charge multidisciplinaire. Chez les enfants atteints d'achondroplasie, la prise de poids doit être surveillée de manière prophylactique afin de prévenir le risque d'obésité à l'âge adulte.

Les soins complets comprennent des composantes sociales, psychologiques et de réadaptation.

En cas de résultats génétiques positifs, l'IRM (imagerie par résonance magnétique) est indiquée pour un examen détaillé de la transition cervicocrânienne. Le rétrécissement du foramen magnum ou la présence d'une hydrocéphalie nécessitent un examen neurochirurgical et un traitement spécialisé.

Le traitement des troubles respiratoires sous forme d'apnée du sommeil peut inclure une amygdalectomie ou une adénectomie chirurgicale.

Les problèmes orthopédiques de l'achondroplasie nécessitent souvent une intervention chirurgicale. À l'âge adulte, certains patients doivent également subir une laminectomie lombaire en raison d'une sténose (rétrécissement) excessive de la colonne vertébrale.

Dans certains cas, la chirurgie peut être utilisée pour allonger légèrement les membres.

Cependant, les patients atteints d'achondroplasie ont souvent besoin d'un traitement pharmacologique, tel que des antibiotiques pour les infections fréquentes de l'oreille ou des anti-inflammatoires pour les douleurs articulaires et dorsales.

Dans certains cas, le traitement par l'hormone de croissance STH a été utilisé, mais de manière limitée.

Le traitement comprend également une physiothérapie préventive (rééducation) visant à éliminer les déséquilibres musculaires, à améliorer la motricité et la posture et à promouvoir la condition physique générale, la stabilité et la force musculaire du patient.